Akademické centrum výskumu autizmu (ACVA) je súčasťou lekárskej fakulty Univerzity Komenského a je prvým akademickým výskumným pracoviskom tohto typu na Slovensku.

Vďaka podpore z grantových schém Ministerstva školstva SR, sa v roku 2011 začal na Slovensku proces, ktorý viedol k využívaniu diagnostických škál, ktoré patria k zlatému diagnostickému štandardu autizmu vo svete (ADOS-2 a ADI-R).

Každoročne absolvuje v centre diagnostiku okolo 100 detí, po informovanom súhlase rodičov s participáciou dieťaťa na výskumných projektoch.

Etiológia autizmu je doteraz neobjasnená a je predmetom intenzívneho výskumu. Predpokladá sa, že ide o multifaktorové ochorenie, na jeho vzniku sa podieľajú genetické a environmentálne činitele počas prenatálneho a perinatálneho života. V súčasnosti nie je známa farmakoterapia základnej symptomatológie, nepoznáme relevantný biomarker. Pri hľadaní etiologických faktorov podmieňujúcich poruchy autistického spektra (PAS) sa v ACVA zameriavame na špecifické biochemické, hormonálne a genetické ukazovatele a ich vzájomné interakcie. Na analýzu potenciálnych biomarkerov využívame krvnú plazmu, slinu, moč a stolicu, v našich metodických projektoch optimalizujeme metodiku zberu a spracovania biologického materiálu.

Antropometrické ukazovatele

Autizmus je neurovývinová porucha, zodpovedné faktory zvyšujúce riziko vzniku tejto poruchy pôsobia už v prenatálnom období. Dermatoglyfy (útvary ktoré sú tvorené unikátnym usporiadaním papilárnych línií – najčastejšie popisované sú odtlačky prstov) a ich asymetria sú odrazom vývinovej instability/nestability počas embryogenézy. Vývinová nestabilita môže byť spôsobená celým radom faktorov medzi ktoré patria všetky známe teratogény (látky pôsobiace negatívne

Erytrocyty

Mechanické vlastnosti erytrocytovej membrány sú veľmi dôležité klinické ukazovatele. Deformabilita predstavuje schopnosť erytrocytov prechádzať bez poškodenia tenkými kapilárami. Jej porucha môže viesť k patogenéze viacerých ochorení vrátane PAS. Viac Vyšetrenie deformability erytrocytov vo vzťahu ku klinickej manifestácii autizmu u detí. V tejto štúdii sme hodnotili deformability erytrocytov vo vzťahu k závažnosti jadrových symptómov (hodnotených C doménou v ADI-R diagnostickej škále).

Poruchy metabolizmu pri poruchách autistického spektra

Patomechanizmy PAS nie sú zatiaľ objasnené, úlohu môžu hrať poruchy metabolizmu. Vďaka inovatívnym metódam akou je i hmotnostná spektrometria a štatistickým možnostiam analýzy veľkého objemu dát, nachádzajú v súčasnom medicínskom výskume čoraz širšie uplatnenie metabolomické metódy. Metabolomika zahŕňa zisťovanie koncentrácie endogénnych molekúl s nízkou molekulovou hmotnosťou, umožňuje simultánne stanovenie veľkého počtu produktov bunkového metabolizmu v

Poruchy imunity a chronický zápal nízkeho stupňa u jedincov s poruchami autistického spektra

V porovnaní s bežnou populáciou bola u jedincov s autizmom zistená dysregulácia imunitného systému s možnosťou závažných dopadov na celkový zdravotný stav týchto jedincov. Úloha imunitného systému, najmä účasť prozápalových cytokínov, ktoré ovplyvňujú aj funkciu určitých mozgových štruktúr a tým aj správanie pacientov a tiež chronický zápal nízkeho stupňa, ktorý autizmus sprevádza, patrí k najnovším pohľadom na etiopatogenézu autizmu. V našich výskumoch sa zameriavame

Spánok

Deti s PAS mávajú často problémy so spánkom. Ich príčiny môžu byť rôzne, jedna z teórií predpokladá narušenie cirkadiánnych rytmov (tzv. vnútorných biologických hodín). Pre túto teóriu svedčia zistené odlišnosti v hladinách melatonínu – hormónu, ktorý sa podieľa na regulácii biorytmov v závislosti od zmien intenzity svetla počas dňa a noci…. Viac Na projekte spolupracujeme s Katedrou živočíšnej fyziológie a etológie Prírodovedeckej fakulty

Nutričné a gastrointestinálne poruchy u osôb s poruchami autistického spektra

V porovnaní s bežnou zdravou populáciou bol u osôb s autizmom zistený častejší výskyt pridružených porúch, ktoré majú závažné dopady na celkový stav jedinca a jeho prognózu. Mnohých ľudí s poruchou autistického spektra trápia poruchy funkcie tráviaceho systému.  Pri PAS sa vyskytujú častejšie než v bežnej populácií. Štúdie uvádzajú ich prítomnosť u 23-70 % osôb s PAS, čím sa stáva jednou z najfrekventovanejších

Črevná mikrobiota u jedincov s poruchami autistického spektra

Výskumy posledných rokov obohatili poznatky o črevnej mikrobiote a osi črevo-mozog, prostredníctvom ktorej môže mikrobiota ovplyvňovať mozog. Čoraz väčší počet štúdií poukazuje na črevnú dysbiózu – odlišné mikrobiálne osídlenie, ako na jeden z možných faktorov podieľajúcich sa na vzniku PAS. V projekte sa zaoberáme rozdielmi v zastúpení špecifických baktérií v stolici detí s PAS v porovnaní s bežnou populáciou detí aj ich súrodencov

Genetika

V genetických projektoch robíme analýzu vybraných genetických markerov u fenotypovo homogénnych jedincov vzhľadom k veľkej heterogenite spektra autistických porúch. Sústreďujeme sa na analýzu vybraných genetických markerov u fenotypovo homogénnych jedincov vzhľadom k veľkej heterogenite spektra autistických porúch. Cieľom takto orientovaného výskumu autizmu môžu priniesť poznatky o účasti vybraných génov na fenotypových prejavoch autizmu. Tím psychológov zabezpečuje výber endofenotypov, ktoré

Pasívne fajčenie s PAS

Pasívne fajčenie, alebo inak nazývané aj sekundárne fajčenie, dnes predstavuje vážny problém postihujúci nefajčiarov v domácnostiach a aj na verejných miestach. Prenatálna expozícia nikotínu môže vyvolať neurotoxické a neuromodulačné účinky na mozog, ktoré vedú k modifikáciám zdravého vývinu. . .viac Dôsledky pasívneho fajčenia na adaptívne správanie detí s PAS V štúdii skúmame vzťah medzi mierou vystavenia pasívnemu

Oxytocín

Oxytocín ako prosociálny hormón ovplyvňuje vzťahovú väzbu, empatiu, soacializáciu ale aj ochranu potomstva. V projektoch sledujeme hladiny oxytocínu u detí s PAS v porovnaní s bežnou populáciou, tiež vybrané genetické polymorfizmy génu pre oxytocínový receptor a zisťujeme asociáciu oxytocínu s behaviorálnymi charakteristikami. Efekt oxytocínu na rast dendritov sa skúma v in vivo experimentoch na bunkových líniách v spolupráci s Ústavom experimentálnej endokrinológie Biomedicinskeho centra

Steroidný metabolóm

V nadväznosti na overovanie vplyvu testosterónu a jeho metabolitov zisťujeme, či do patogenézy autizmu zasahujú aj ďalšie steroidné hormóny ako mineralokortikoidy, alebo glukokortikoidy. Zapojenie týchto hormónov doposiaľ nie je presne objasnené. Cieľom projektu je komplexná analýza steroidného metabolómu u detí s poruchami autistického spektra v porovnaní so zdravými rovesníkmi. Markery steroidnej metabolómovej dráhy sledujeme osobitne u oboch pohlaví. Získané biologické dáta

Pohlavné hormóny

Pomer chlapcov a dievčat s autistickým fenotypom je približne 4:1 čo naznačuje účasť génov na pohlavnom chromozóme Y a mužských pohlavných hormónov v etiológii autizmu. Pohlavné hormóny výrazne modulujú mozgovú aktivitu v určitých vývinových štádiách s kognitívnymi dôsledkami, ktoré sledujeme v behaviorálnych a kognitívnych charakteristikách chlapcov a dievčat s PAS. V našich projektoch vyšetrujeme hladiny plazmatického aj salivárneho testosterónu v slovenskej

Hodnotenie psychologických a behaviorálnych ukazovateľov u osôb s poruchami autistického spektra (PAS)

U jedincov s PAS posudzujeme celkovú mieru autizmu ako aj hĺbku deficitov v triáde oslabení pomocou diagnostických nástrojov ADI-R ADOS-2. Rozpracovanie diagnostických metód a rokmi nadobudnuté skúsenosti kolektívom certifikovaných odborníkov predstavujú významné výstupy z hľadiska vedeckého výskumu s výstupmi pre klinickú prax aj pre klinickú prax. …..viac Projekty riešime v spolupráci s Katedrou psychológie Trnavskej univerzity a s Katedrou psychológie Filozofickej fakulty Univerzity Komenského v