V nadväznosti na overovanie vplyvu testosterónu a jeho metabolitov zisťujeme, či do patogenézy autizmu zasahujú aj ďalšie steroidné hormóny ako mineralokortikoidy, alebo glukokortikoidy. Zapojenie týchto hormónov doposiaľ nie je presne objasnené. Cieľom projektu je komplexná analýza steroidného metabolómu u detí s poruchami autistického spektra v porovnaní so zdravými rovesníkmi. Markery steroidnej metabolómovej dráhy sledujeme osobitne u oboch pohlaví. Získané biologické dáta asociujeme s psychobehaviorálnymi charakteristikami.
Projekt prebieha v spolupráci s Endokrinologickým ústavom v Prahe. … .viac
Analýza markerov steroidnej metabolomovej dráhy u chlapcov s autizmom
Steroidogenéza predstavuje kaskádový proces, v ktorom pôsobením enzýmov vzniká množstvo medziproduktov a koncových produktov ovplyvňujúcich celkový metabolizmus aj jeho špecifické orgánové funkcie. Sledujeme priebeh tejto žložitej kaskády u detí s autizmom v porovnaní s deťmi beznej zdravej populácie vo vybraných homogénnych súboroch z hladiska veku aj psychobehaviorálnych charakteristík. Cirkulujúce steroidy sa stanovujú v plazme prostredníctvom plynovej chromatografie/hmotnostnej spektrometrie. Pozorované rozdiely asociujeme s psycholobehaviorálnymi charakteristikami (agresivita, adaptabilita, intelekt, sociálna interakcia). Následne skúmame genetické pozadie jednotlivých konvertujúcich enzýmov a senzitivitu receptorov pre vybrané hormóny.
Janšáková K, Hill M, Čelárová D, Celušáková H, Repiská G, Bičíková M, Máčová L, Ostatníková D. Alteration of the steroidogenesis in boys with autism spectrum disorders. Transl Psychiatry. 2020 Oct 6;10(1):340.