Patomechanizmy PAS nie sú zatiaľ objasnené, úlohu môžu hrať poruchy metabolizmu. Vďaka inovatívnym metódam akou je i hmotnostná spektrometria a štatistickým možnostiam analýzy veľkého objemu dát, nachádzajú v súčasnom medicínskom výskume čoraz širšie uplatnenie metabolomické metódy. Metabolomika zahŕňa zisťovanie koncentrácie endogénnych molekúl s nízkou molekulovou hmotnosťou, umožňuje simultánne stanovenie veľkého počtu produktov bunkového metabolizmu v rôznych typoch biologického materiálu a hodnotiť metabolické cesty….viac
Spektrum acylkarnitínov a PAS
Prepodkladá sa, že jedným z možných patomechanizmov PAS môže byť u časti detí aj mitochondiána dysfunkcia. Acylkarnitíny patria medzi markery mitochondriálnej funkcie. Cieľom pilotnej metabolomickej štúdie bolo sledovať hladiny aminokyselín a acylkarnitínov v suchej kvapke krvi u detí s PAS. Výsledky pilotnej štúdie poukazujú na rozdiely hladín sledovaných metabolitov a naznačujú mitochondriálnu dysfunkciu u detí s PAS v porovnaní s deťmi bez PAS. Výsledky sú východiskom pre naše ďalšie skúmanie zamerané na identifikáciu ich úlohy v patomechanizmoch autizmu a možnosti ich využitia ako potenciálnych markerov pri diagnostike porúch autistického spektra.
Olesova D, Galba J, Piestansky J, Celusakova H, Repiska G, Babinska K, Ostatnikova D, Katina S, Kovac A.Olesova D, et al. A Novel UHPLC-MS Method Targeting Urinary Metabolomic Markers for Autism Spectrum Disorder. Metabolites. 2020 Nov 2;10(11):443
Vidošovičová M, Addová G, Górová R, Harman R, Árvai M, Waczulíková I, Ostatníková D, Babinská K. Profil aminokyselín a acylkarnitínov v suchej kvapke krvi u detí s poruchou autistického spektra. Zborník príspevkov, 95. Fyziologické dni, Praha 2019.