Pohlavne špecifický geneticko-endokrinný pohľad na poruchy autistického spektra
(Sex specific genetic-endocrine insights into autism spectrum disorder)
začiatok riešenia projektu: 01.07. 2021
koniec riešenia projektu: 31.12. 2024
Anotácia
Poruchy autistického spektra (PAS) sú celoživotné neurovývinové poruchy charakterizované sociálnymi a komunikačnými deficitmi, ako aj stereotypnými a obmedzenými vzorcami správania. Toto ochorenie je signifikantne častejšie diagnostikované u mužov ako u žien, súčasné odhady v rámci celého spektra sa pohybujú od 3:1 do 4,3:1. Behaviorálne symptómy a ich závažnosť, vývinové míľniky, kognitívne schopnosti a adaptabilita jedincov s PAS hrajú dôležitú úlohu pri skúmaní účasti génov a hormonálnych dráh v etiológii PAS. Postnatálne detegované pohlavne špecifické dermatoglyfické vzorce môžu navyše odhaliť morfologické poruchy mozgu súvisiace s fenotypmi PAS. Pohlavné rozdiely sa pripisujú mužsko-ženským variáciám na genetickej úrovni, ktoré
riadia vývin pohlavných žliaz a produkciu pohlavných hormónov. Navrhovaný projekt je zameraný na skúmanie pohlavne špecifických rozdielov v genetickom pozadí a v metabolických dráhach steroidogenézy súvisiacich s pohlavnými hormónmi. Zameria sa na pohlavne špecifické vzťahy medzi dermatoglyfmi a behaviorálnymi a kognitívnymi charakteristikami u jedincov s PAS.