Pomer chlapcov a dievčat s autistickým fenotypom je približne 4:1 čo naznačuje účasť génov na pohlavnom chromozóme Y a mužských pohlavných hormónov v etiológii autizmu. Pohlavné hormóny výrazne modulujú mozgovú aktivitu v určitých vývinových štádiách s kognitívnymi dôsledkami, ktoré sledujeme v behaviorálnych a kognitívnych charakteristikách chlapcov a dievčat s PAS. V našich projektoch vyšetrujeme hladiny plazmatického aj salivárneho testosterónu v slovenskej populácii detí s autizmom vo vzťahu k špecifickým kognitívnym schopnostiam a poruchám správania.
Pohlavný dimorfizmus vo vzťahu k behaviorálnym charakteristikám autistického fenotypu skúmame na modeloch u experimentálnych zvierat v spolupráci s Ústavom molekulárnej biomedicíny LFUK … .viac
Analýza pohlavných hormónov u detí s poruchou autistického spektra
V etiológii autizmu zohráva úlohu endokrinný systém, osobitne pohlavné hormóny . Zistenie korelácie autistických čŕt s vyššími hladinami prenatálneho testosterónu predstavuje základ teórie hypermužského mozgu autistov (Baron-Cohen, 2002, 2005), a je jedným z možných vysvetlení vyššej prevalencie autizmu v mužskej populácii. V skupine chlapcov s Aspergerovym syndrómom sme stanovili hladiny testosterónu v sline a zisťovali sme vzťah k systemizácii a empatizácii.
Krajmer, P., Špajdel, M., Celec, P., Ostatníková, D: Relationship between salivary testosterone levels empathizing/systemizing in Slovak boys with Asperger syndrome, Studia psychologica. – Vol. 53, No. 3 (2011), s. 293-305.
Androgény a agresia u detí s poruchou autistického spektra
Skúmali sme vzťah medzi plazmatickými hladinami testosterónu a problémovým správaním u prepubertálnych chlapcov s PAS, ktorí boli hodnotení Nisongerskou detskou škálou problémového správania. Androgennu aktivitu sme hodnotili stanovením senzivity androgenoveho receptora. V našich štúdiách sa prvýkrát na Slovensku použila na hodnotenie agresívneho správania funkčná behaviorálna analýza. Boli identifikované dva špecifické podtypy agresie: nevýbušná a výbušná agresia, ktorá je zvyčajne je nebezpečnejšia. Výsledky potvrdili hypotézu zvýšenej androgénovej aktivity u detí s PAS.
Pivovarciova A, Hnilicova S, Ostatnikova D, Mace FC.Pivovarciova A, et al. Bio-behavioral model of aggression in autism spectrum disorders-pilot study.Bratisl Lek Listy. 2015;116(12):702-6.
Lakatošová S, Janšáková K, Babkova J, Repiska G, Belica I, Vidosovicova M and Ostatnikova D. The relationship of steroid hormones, genes related to testosterone metabolism and behavior in boys with autism in Slovakia Psychiatry Investigation. – Roč. 19, č. 2 (2022), s. 73-84
Komplexná androgénová aktivita u detí s poruchou autistického spektra
Androgénová aktivita predstavuje potenciálne biologické riziko hyperaktivity u detí s PAS. Sledovali sme asociáciu medzi zvýšenou androgénovou aktivitou a prejavmi hyperaktivity u chlapcov s PAS. Vyšetrili sme hladinu plazmatického testosterónu a senzitivitu androgéového receptora (podľa počtu tripletov CAG opakovaní v géne pre AR). Hyperaktivitu sme hodnotili pomocou Nisongerskej škály problémového správania a nástroja ADI-R. Zvýšená senzitivita androgénového receptora korelovala so symptómami hyperaktivity.
Pivovarciova A, Durdiakova J, Babinska K, Kubranska A, Vokalova L, Minarik G, Celec P, Murin M, Ostatnikova D. Testosterone and Androgen Receptor Sensitivity in Relation to Hyperactivity Symptoms in Boys with Autism Spectrum Disorders. PLoS One. 2016 Feb 24;11(2).
2D:4D – prenatálny marker testosterónových hladín -humánna štúdia
Predkladaná štúdia vychádza z teórie, že mozog autistov je počas intrauterínneho vývinu ovplyvnený vysokými hladinami prenatálneho testosterónu, ktorý ovplyvňuje vývin mozgu hypermaskulínnym smerom s rizikom prejavu zodpovedajúcemu autistickej triáde deficitov. Naším cieľom bolo porovnanie pomerov prstov na ukazováku a prsteníku (2D:4D) v skupine chlapcov s Aspergerovym syndrómom s kontrolnou skupinou chlapcov z bežnej populácie a overenie vzťahu markera prenatálneho testosterónu (2D:4D) s aktuálnymi hladinami salivárneho testosterónu v rámci skupín. Skúmali sme aj vzťah medzi počtom CAG opakovaní v géne pre androgénový receptor a salivárnym testosterónom.
Krajmer, P., Spajdel, M., Kubranska, A., & Ostatnikova, D. (2011). 2D:4D finger ratio in Slovak autism spectrum population. Bratislavske Lekarske Listy, 112(7), 377-379.
2D:4D – prenatálny marker testosterónových hladín – experimentálna štúdia
Cieľom experimentu bolo objasniť účinok prenatálneho testosterónu na pomer druhého a štvrtého prsta (2D:4D) u potkanov oboch pohlaví a zistiť, či je tento účinok sprostredkovaný androgénovým receptorom. Modulácia testosterónu sa dosahovala prenatálnym podávaním testosterónu alebo podávaním jeho blokátora alebo oboma gravidným samičkám a v dospelosti sa merali dĺžky prstov ich potomkom. Prenatálny hyperandrogenizmus vedie k skráteniu oboch prstov, neovplyvňuje však ich pomer.
Suchonova M, Borbelyova V, Renczes E, Konecna B, Vlkova B, Hodosy J, Ostatnikova D, Celec P. Does the 2nd and 4th digit ratio reflect prenatal androgen exposure? Bratisl Lek Listy. 2019;120(9):703-710.