Epidemiológia

Mgr. Hana Celušáková, PhD.

Ako zobrazuje graf č. 1, prevalencia Porúch autistického spektra (PAS) v Spojených štátoch amerických neustále narastá, z pomeru 1:294 v roku 1996 k aktuálne uvádzanej prevalencii v pomere 1:54 z roku 2016. Medzinárodný výskum iniciovaný WHO udáva prevalenciu ochorenia v populácii oproti USA nižšiu, teda v pomere 1 zo 132 narodených detí (Baxter et al., 2015), čo je ale stále výrazný nárast za posledné dekády. Na Slovensku sa prevalencia PAS systematicky nemonitoruje, takže nepoznáme výskyt tohto ochorenia u nás, ale predpokladá sa, že bude zodpovedať údajom z iných rozvinutých krajín. O náraste výskytu tohto ochorenia v slovenskej populácii svedčí aj stúpajúci dopyt po kvalitnej diagnostike a intervencii pre jedincov s PAS.

Prevalencia – výskyt Porúch autistického spektra v populácii podľa CDC

Príčiny stúpajúceho výskytu PAS nie sú úplne objasnené, ale vedecké štúdie naznačujú, že sa jedná o súhrn viacerých faktorov. Nejedná sa len o biologické a environmentálne príčiny, ale dôležité sú tiež zmeny v chápaní diagnózy – výskumom sa spresňujú a rozširujú diagnostické kritériá a zlepšuje sa validita diagnostických nástrojov.

Zmeny v diagnostických kritériách od DSM II / MKCH-8 až po DSM- 5 / MKCH-11

Prvým dôležitým faktorom nárastu prevalencie PAS sú zmeny v chápaní diagnózy a rozširovanie diagnostických kritérií.

Autizmus bol prvýkrát opísaný nezávisle a v podstate simultánne Kannerom v roku 1943 a Aspergerom v roku 1944. Aj keď od prvého opisu ochorenia ubehlo skoro trištvrte storočia, až posledné desaťročia priniesli intenzívny výskum na poli porúch autistického spektra. V MKCH -8 (1967) a DSM II (1968) nebol autizmus chápaný ako samostatná diagnóza, bol zahrnutý pod schizofrénne ochorenia – ako detský typ schizofrénie.

Diagnóza bola prvýkrát zaradená samostatne do klasifikačných systémov až po cca 35 rokoch od prvého popísania Kanerom a Aspergerom. V DSM III (APA 1980) s názvom Detský autizmus patrila pod Pervazívne vývinové poruchy. V MKCH-9 (WHO 1977) už bol rovnako spomenutý Detský autizmus, aj keď bol naďalej zaradený pod Psychózy so začiatkom v detstve, spolu s Dezintegratívnou psychózou. Diagnostické kritériá boli v tom čase najbližšie diagnóze detského autizmu, tak ako ich popísal Kanner (1943). Miera príznakov a postihnutia bola výrazná, išlo o deti s oneskorením reči, malými schopnosťami komunikácie, prevažne s mentálnym postihom, motorickými stereotypiami, výraznými úzko vymedzenými záujmami.

V nasledujúcej revízii DSM – III – R z roku 1987 už pod Pervazívne vývinové poruchy patrí Autistická porucha a Pervazívna vývinová porucha inak nešpecikovaná (známa aj pod skratkou PDD NOS). Za zmienku stojí, že v tejto revízii už autizmus nie je spájaný bezvýhradne len s detstvom a v názve sa začína odrážať celoživotné dopady tohto ochorenia na fungovanie jedinca.

V DSM-IV (APA 1994) a MKCH-10 (WHO 1992) už bol pod Pervazívne vývinové poruchy zahrnutý napr. aj Aspergerov syndróm a ďalšie diagnózy, ktoré poukázali na skutočnosť, že autistické prejavy sa môžu manifestovať aj u detí bez mentálneho postihnutia alebo narušeného vývinu reči (Constantino a Charman 2016), takže diagnostické kritériá napĺňalo stále viac jedincov.

Aktuálne na Slovensku platná Medzinárodná klasifikácia chorôb, 10. revízia (MKCH-10) – radí autizmus pod Pervazívne poruchy vývinu a do tejto skupiny zahŕňa diagnózy:

• detský autizmus,
• atypický autizmus,
• Aspergerov syndróm,
• Rettov syndróm a
• iné dezintegratívne poruchy.

Podľa Diagnostického a štatistického manuálu 5. revízie (DSM-5), používaného v USA od roku 2013, boli všetky tieto diagnózy zahrnuté pod jeden zastrešujúci pojem – Poruchy autistického spektra (PAS).

V lete roku 2018 bola uverejnená Svetovou zdravotníckou organizáciou (WHO) 11. revízia medzinárodnej klasifikácie chorôb – MKCH-11. Aktuálne sa v Európe prekladá a implementuje, a predpokladá sa jej zavedenie do praxe od 1. januára 2022. V MKCH-11, podobne ako DSM-5, sa prestáva rozlišovať medzi jednotlivými diagnózami ako napr. detský autizmus, Aspergerov syndróm a zavádza sa zastrešujúci pojem – Poruchy autistického spektra.

Poruchy autistického spektra podľa jednotlivých klasifikačných systémov a ich revízií

MKCH – 10	MKCH – 11	DSM-IV-TR	DSM-5
Detský autizmus	PAS bez poruchy vývinu intelektu s miernym alebo žiadnym narušením funkčnej reči	Autistická porucha	Poruchy autistického spektra (PAS) Uvádzajú sa spresnenia, a to: stupeň závažnosti, prítomnosť mentálnej retardácie, porucha reči, možné pridružené ochorenia
Atypický autizmus	PAS s poruchou vývinu intelektu s miernym alebo žiadnym narušením funkčnej reči	Pervazívna vývinová porucha inak nešpecifikovaná
Aspergerov syndróm	PAS bez poruchy vývinu intelektu s narušením funkčnej reči	Aspergerova porucha
Rettov syndróm	PAS s poruchou vývinu intelektu s narušením funkčnej reči	Rettova porucha
Iné dezintegratívne poruchy	PAS bez poruchy vývinu intelektu s absenciou funkčnej reči	Detská dezintegratívna porucha
	PAS s poruchou vývinu intelektu a s absenciou funkčnej reči

Zlepšenie skríningových a diagnostických nástrojov

Druhým faktorom nárastu prevalencie je zlepšenie a spresnenie skríningových a diagnostických metód. Potreba efektívneho skríningu PAS viedla k intenzívnemu skúmaniu prvých príznakov autizmu v čo najnižšom veku dieťaťa (Zwaigenbaum et al. 2013). Retrospektívne, ale hlavne prospektívne štúdie nielen prehlbujú poznanie o rozvoji ochorenia a prvých príznakoch, zlepšujú tiež citlivosť špecializovaných odborníkov na rané prejavy PAS. Skríningové metódy zároveň zvyšujú povedomie o ochorení aj medzi pediatrami a rodičmi. Rovnako štandardizované diagnostické metódy, napr. Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition (ADOS-2), alebo Autism Diagnostic Interview – revised (ADI-R) prispievajú k presnej diagnostike a pomáhajú kvantifikovať mieru postihnutia, ale tiež vnášajú konsenzus do odbornej diskusie o príznakoch ochorenia, čo znižuje riziko nesprávnej diagnózy.

Zvyšovanie povedomia o PAS medzi odbornou, ale aj laickou verejnosťou zlepšuje záchyt ochorenia. Významné je tiež, že dochádza k destigmatizácii duševných chorôb a niekedy až idealizovanému zobrazovaniu PAS v umeleckých dielach, čo znižuje obavy rodičov zo započatia diagnostického procesu u detí s miernym postihnutím. V niektorých krajinách je diagnóza PAS kľúčom k ľahšej dostupnosti intervencie a rôznym úľavám a pomoci v sociálnom a školskom systéme, takže rodičia majú vyššiu motiváciu potvrdiť diagnózu u svojho dieťaťa.

V neposlednom rade je tiež dôležité kriticky hodnotiť metódy zberu dát pri populačných štúdiách. V tých, kde sa zbierajú údaje zo zdravotníckych a aj vzdelávacích inštitúcií, môže dochádzať k navyšovaniu incidencie ochorenia z dôvodu čiastočného prekrývania kohorty.

Environmentálne a biologické faktory

Na druhej strane je dôležité skúmať aj environmentálne a biologické faktory vplývajúce na nárast výskytu ochorenia. Za environmentálne rizikové faktory sú pokladané zvýšený vek rodičov, príliš krátke alebo naopak dlhé obdobie medzi tehotenstvami, užívanie niektorých liekov a rekreačných drog počas tehotenstva, expozícia tehotnej zvýšenému množstvu chemikálií v prostredí, ale aj väčšia miera znečistenia ovzdušia, nedostatočná výživa matky v tehotenstve, infekcia matky počas tehotenstva, rodinné zaťaženie imunitnými ochoreniami, nízky gestačný vek a predčasný pôrod (Lyall et al. 2017).

Literatúra:

1. American Psychiatric Association. (1980). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 3th ed. Washington DC.
2. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders 5th ed. Washington DC.
3. Asperger, H. (1944). Die “Autistischen Psychopathen” im Kindesalter. Archiv fur Psychiatrie und Nervenkrankheiten, (117), 76–136.
4. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2000 Principal Investigators & Centers for Disease Control and Prevention. (2007). Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and developmental disabilities monitoring network, six sites, United States, 2000. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries (Washington, D.C.: 2002), 56(1), 1–11.
5. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2002 Principal Investigators & Centers for Disease Control and Prevention. (2007). Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2002. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries (Washington, D.C.: 2002), 56(1), 12–28.
6. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators & Centers for Disease Control and Prevention. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries (Washington, D.C.: 2002), 61(3), 1–19.
7. Baxter, A. J., Brugha, T. S., Erskine, H. E., Scheurer, R. W., Vos, T., & Scott, J. G. (2015). The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychological Medicine, 45(3), 601–613.
8. Constantino, J. N., & Charman, T. (2016). Diagnosis of autism spectrum disorder: Reconciling the syndrome, its diverse origins, and variation in expression. The Lancet Neurology, 15(3), 279–291.
9. Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators & Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2014). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years—Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2010. Morbidity and Mortality Weekly Report. Surveillance Summaries (Washington, D.C.: 2002), 63(2), 1–21.
10. Christensen, D. L. (2016). Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2012. MMWR. Surveillance Summaries, 65. Cit apríl 24, 2017, z http://www.cdc.gov/mmwr/volumes/65/ss/ss6503a1.htm
11. Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective contact. The Nervous Child, (2), 217–50.
12. Lyall, K., Croen, L., Daniels, J., Fallin, M. D., Ladd-Acosta, C., Lee, B. K., Park, B. Y., et al. (2017). The Changing Epidemiology of Autism Spectrum Disorders. Annual Review of Public Health, 38(1), 81–102.
13. Maenner, M. J. (2020). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years—Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR. Surveillance Summaries, 69. Cit október 22, 2020, z https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/69/ss/ss6904a1.htm
14. Ousley, O., & Cermak, T. (2014). Autism Spectrum Disorder: Defining Dimensions and Subgroups. Current developmental disorders reports, 1(1), 20–28.
15. World Health Organisation. (2019). ICD-11—International Classification of Diseases 11th Revision. Https://icd.who.int/en/. Cit január 28, 2019, z https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f437815624
16. World Health Organisation. (1992). ICD-10 Classifications of Mental and Behavioural Disorder: Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines. Geneva: World Health Organisation.
17. Zwaigenbaum, L., Bryson, S., & Garon, N. (2013). Early identification of autism spectrum disorders. Behavioural Brain Research, SI:Neurobiology of Autism, 251, 133–146.