V súčasnosti neexistuje biologický marker, na základe ktorého by bolo možné stanoviť diagnózu. Základom klinickej diagnostiky PAS je predovšetkým kvalitné pozorovanie, ktoré musí byť založené na veľmi dobrej znalosti obvyklých prejavov týchto porúch v jednotlivých etapách vývoja.
Na diagnostiku a hodnotenie symptómov PAS boli vyvinuté rôzne objektívne nástroje. Kombinácia Autism Diagnostic Observation – Second Edition (ADOS-2) a Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R) sa považuje za „zlatý štandard“ pri diagnostike PAS, obe škály spoločne poskytujú komplexný obraz o PAS.
Autism Diagnostic Observation – Second Edition (ADOS-2)
diagnostická metóda, ktorá sa zameriava na hodnotenie prejavov PAS počas čiastočne štruktúrovanej interakcie s administrátorom.
ADOS-2 pozostáva z piatich modulov, ktoré sa vyberajú v závislosti od chronologického veku a úrovne expresívnej reči jedinca:
Modul batoľa pre deti od 12 do 30 mesiacov veku.
Modul 1 pre jedincov od 31 mesiacov veku a starších, ktorí nepoužívajú reč vo frázach konzistentne,
Modul 2 pre jedincov akéhokoľvek veku, ktorí používajú reč vo frázach, avšak reč nie je plynulá
Modul 3 pre plynulo verbálne deti a mladých adolescentov.
Modul 4 určený pre plynulo verbálnych starších dospievajúcich a dospelých.
Aktivity poskytujú zaujímavý a štandardizovaný kontext pre sociálne správanie vo forme hry, prípadne rozhovoru. Pri 40-60 minút trvajúcom ADOS-2 vyšetrení administrátor získa obraz o štyroch oblastiach – jazyku a komunikačných schopnostiach, vzájomnej sociálnej interakcii, hre, stereotypných prejavoch a úzko vymedzených záujmoch. Na základe ADOS-2 vyšetrenia je možné určiť aj kvantitatívnu mieru príznakov PAS (Lord 2000; Lord 2012).
Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R)
je čiastočne štruktúrovaný rozhovor s rodičom / opatrovateľom, ktorý pokrýva tri hlavné oblasti problémov pri PAS, ktoré predstavujú kvalita recipročnej sociálnej interakcie, kvalita komunikácie a obmedzené, opakujúce sa a stereotypné vzorce správania. Trvá 90-150 minút a je vhodný pre jedincov s vývinovou úrovňou zodpovedajúcej úrovni najmenej dvoch rokov (Lord 1994; Kim 2012).
Samotná diagnostika pozostáva okrem hodnotenia prostredníctvom špecifických hodnotiacich škál aj z dôsledného vyhodnotenia vývinovej anamnézy, relevantných informácií pre diferenciálnu diagnózu a možné komorbidity, pričom výsledok špecifických škál nenahrádza klinický úsudok odborníka.
Diagnostika PAS je neľahká pre vysokú variabilitu prejavov. Často vyžaduje komplexnú a interdisciplinárnu spoluprácu aj viacerých medicínskych špecialistov – pediatra, detského psychiatra, neurológa, odborníka na metabolické ochorenia, genetika, psychológa, liečebného pedagóga (Šuba, 2016).
Literatúra:
LORD, C., RISI, S., LAMBRECHT, L., et al.: The Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic: a standard measure of social and communication deficits associated with the spectrum of autism. J Autism Dev Disord, 30, 2000, č. 3, s. 205-23.
LORD, C., RUTTER, M., DILAVORE, P. C., et. al.: Autism diagnostic observation schedule, Second Edition (ADOS-2). Torrance, CA: Western Psychological Services, 2012.
LORD, C., RUTTER, M., LE COUTEUR, A.: Autism Diagnostic Interview-Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord, 24, 1994, č. 5, s. 659-85.
KIM, S. H.; LORD, C.: New autism diagnostic interview-revised algorithms for toddlers and young preschoolers from 12 to 47 months of age. Journal of autism and developmental disorders, 42, 2012, č. 1, s. 82-93.
ŠUBA, J.: Autizmus a poruchy autistického spektra z pohľadu pedopsychiatrie. Pediatr. prax, 17, 2016, č. 4, s. 144–146