Čo je autizmus

Mgr. Hana Celušáková, PhD.

Autizmus (z gréckeho autós = sám) je neurovývinové, geneticky podmienené, fenotypovo veľmi heterogénne ochorenie so skorým začiatkom, prevažne pred tretím rokom života. Je to pervazívne – celý vývin prestupujúce a ovplyvňujúce – ochorenie, ktoré zásadným spôsobom ovplyvňuje vývin jedinca, nie len v oblasti sociálnej komunikácie a interakcie, ale zásadne narúša aj jeho jazykové a kognitívne schopnosti a adaptívne správanie, jeho fungovanie v rodine, v rovesníckej skupine, v škole, v práci a vo všetkých ostatných dôležitých aspektoch života.  

Je typické prítomnosťou:

• kvalitatívnych abnormalít v kvalite vzájomnej sociálnej interakcie a komunikácie a
• prítomnosťou úzko vymedzených, repetitívnych a stereotypných vzorcov správania.

Tieto deficity sú niekedy označované tiež ako triáda oslabení pri autizme. Poruchy autistického spektra sú často sprevádzané oneskoreným alebo narušeným vývinom jazyka a častejšie sú tiež sprevádzané narušeným kognitívnym vývinom.

Medzinárodná klasifikácia chorôb -11 (WHO 2019)

Poruchy autistického spektra sú charakterizované pretrvávajúcimi deficitmi:

• v schopnosti iniciovať a udržiavať vzájomnú sociálnu interakciu a sociálnu komunikáciu a 
• paletou úzko vymedzených, repetitívnych a nepružných vzorcov správania a záujmov.

Začiatok poruchy nastáva počas vývinu, zvyčajne v ranom detstve, ale symptómy sa môžu naplno manifestovať až neskôr, keď sociálne požiadavky prekročia obmedzené kapacity. Deficity sú dostatočne závažné na to, aby spôsobili zhoršenie osobných, rodinných, sociálnych, edukačných, pracovných alebo iných dôležitých funkčných oblastí a sú zvyčajne všadeprítomným (pervazívnym) rysom fungovania jednotlivca. Sú pozorovateľné vo všetkých situáciách, aj keď sa môžu líšiť podľa sociálneho, edukačného alebo iného kontextu. Jednotlivci vykazujú široké spektrum intelektového fungovania a jazykových schopností.

Najsilnejším dôvodom na intenzívny výskum v oblasti Porúch autistického spektra je neustály nárast ich prevalencie v posledných troch desaťročiach.

Závažnosť celoživotného možného postihnutia dieťaťa, ale aj jeho rodiny, stavia do popredia potrebu prehĺbenia poznania o tomto ochorení. Narastajúce množstvo poznatkov zasa otvára potrebu redefinície chápania ochorenia a jeho diagnostických kritérií.

Spolu s narastajúcim počtom diagnostikovaných detí sa stáva rovnako naliehavá otázka, ako s týmito deťmi efektívne pracovať tak, aby im bolo umožnené naplno využiť a rozvinúť ich schopnosti.

Výzvy, ktoré tie táto diagnóza prináša, sú mnohé

V porovnaní s neurotypickou populáciou bývajú jedinci s PAS častejšie postihnutí ďalšími somatickými ochoreniami, ako je astma, ekzém, gastrointestinálne ťažkosti. Veľmi často je ochorenie PAS sprevádzané ďalšími narušeniami vývinu a psychiatrickými komorbiditami, ako je ADHD, úzkostné poruchy, poruchy nálady. Vo zvýšenej miere potrebujú podporné služby a terapeutické intervencie, starostlivosť obvodného lekára, ale aj pohotovosť a hospitalizácie. Starostlivosť môže zásadne zasahovať do fungovania rodiny a schopnosti rodiča zamestnať sa popri starostlivosti o dieťa s PAS, zvyšovať časové aj finančné zaťaženie až vyčerpanie rodičov.

Cieľom nášho centra je preto poskytovať rodičom a odborníkom zaoberajúcim sa PAS kvalitné služby na poli skríningu, diagnostiky, vzdelávania a výskumu.