FAQ

Štandardne diagnostika v našom Centre začína o 9:00 hod. Začiatok diagnostiky je nastavený tak, aby sme stihli zrealizovať všetky potrebné úkony, a to čo najplynulejšie. Pokiaľ cestuje zo vzdialenejšej časti Slovenska, odporúčame Vám, samozrejme v závislosti od povahy a veku dieťaťa, prísť deň vopred. Je ideálne, ak dieťa príde na diagnostiku vyspaté a oddýchnuté.

Deti predškolského veku, už nie sú schopné v neskorších doobedných alebo poobedných hodinách,  sústrediť sa na aktivity, ktoré sú súčasťou diagnostiky.

Je však možné posunúť začiatok diagnostiky o hodinu, najneskôr na 10:00 hod. Celý proces diagnostiky pozostáva z viacerých úkonov (úvodné zoznámenie, ADOS, ADI-R, odbery krvi, odtlačky ..), ktoré zabezpečujú viacerí pracovníci nášho tímu a na seba časovo nadväzujú.

V prípade, že dieťa ochorie a nie je možné realizovať diagnostiku, prosím informujte nás čo najskôr (mailom, telefonicky), následne sa dohodneme na čo najskoršom náhradnom termíne vyšetrenia.

Zároveň prosíme o zodpovedný prístup z Vašej strany.Pre dieťa,hoci len s miernymi príznakmi ochorenia (soplík, kašeľ),je ťažšie sústrediť sa na aktivity počas diagnostiky, Ochorenie môže zmeniť jeho náladu a ochotu spolupracovať a tým sa skresľuje celkový výsledok z diagnostického procesu.

Kolegovia psychológovia, psychologičky a lekárky,  ktorí budú s Vašim dieťaťom pracovať, majú skúsenosti s diagnostikou detí a pred samotnou diagnostikou je vyhradený čas na „zoznámenie sa“ .

Naše centrum je výskumným pracoviskom. Vzorka krvi je pre nás mimoriadne dôležitá, pretože vďaka nej môžeme realizovať naše výskumné aktivity. Z tohto dôvodu je odber krvi podmienkou vyšetrenia Vášho dieťaťa v našom centre. Odber krvi sa realizuje v certifikovanej ambulancii milým a skúseným zdravotníckym personálom (lekár a sestra), ktorí majú niekoľkoročné skúsenosti s odberom krvi aj nespolupracujúcim deťom. Rodič je pri odbere krvi dieťaťu oporou, drží ho v náručí a dodáva mu pocit istoty. 

Vzorka odobratej krvi je bezprostredne po odbere spracovaná v laboratóriu nášho centra. Dlhší časový odstup medzi odberom a spracovaním vzorky by výrazne skreslil výskumné výsledky.

Ak sa Vám v deň diagnostiky nepodarí priniesť  vzorku prvého ranného moču, naši kolegovia, zodpovední za odber biologického materiálu, sa s vami dohodnú na čase, spôsobe odberu a dodaní vzorky do nášho centra.  Vzorku moču je potrebné odovzdať najneskôr do dňa, kedy Vám bude odovzdaná lekárska správa z vyšetrenia dieťaťa.

Vzorku stolice je ideálne  odobrať ráno, v deň diagnostiky v našom centre. Ak má dieťa stolicu večer,  deň pred diagnostikou, je možné ju uchovať  v chladničke a ráno ju priniesť zachladenú (nesmie zamrznúť).  Ak dieťa nemalo stolicu ani deň pred vyšetrením,  naši kolegovia. zodpovední za odber biologického materiálu sa s vami dohodnú na čase, spôsobe a  dodaní vzorky stolice za vyššie uvedených podmienok.  Vzorku  je potrebné odovzdať najneskôr do dňa, kedy Vám bude odovzdaná lekárska správa z vyšetrenia dieťaťa. 

Je samozrejmé, že počas diagnostiky ADOS (pozorovanie dieťaťa) je prítomný rodič alebo rodičia dieťaťa. Budete vopred poučení našim diagnostikom, aká je Vaša rola počas diagnostického procesu. V prípade starších detí (II.stupeň  základnej školy) je  vhodné, aby dieťa absolvovalo diagnostiku samo, len s diagnostikom/diagnostičkou.

V rámci diagnostického procesu potrebujeme mať k dispozícii 2 druhy drobností, ktoré dieťa obľubuje, a sú pre neho odmenou (napr. kúsky jabĺčka a piškóty, malé kúsky čokoládky a čučoriedky, slané tyčinky a pod.) 

Počas diagnostického procesu nám môžu uniknúť niektoré z dôležitých prejavov správania Vášho dieťaťa, napr. sme dieťaťu otočení chrbtom, niekedy je dieťa veľmi dynamické a nepodarí sa nám  v danom momente zachytiť a odsledovať všetky jeho prejavy a reakcie, ktoré je následne potrebné ohodnotiť – posúdiť. 

Kamerový záznam dôkladne analyzujeme a kódujeme podľa diagnostického manuálu. Používame ho výhradne na účely vyhodnotenia diagnostiky, prípadne pre konzultáciu s kolegami z diagnostického tímu.

Pokiaľ je to možné, je vhodné, ak sú prítomní obaja rodičia. Častokrát majú rozdielny pohľad na rôzne situácie, ktoré sa v rámci ADI-R vyšetrenia posudzujú.

ADI-R je štruktúrovaný rozhovor pozostávajúci z 90 otázok, trvá 2,5 – 4 hodiny. Otázky sú naozaj veľmi podrobné a týkajú sa histórie dieťaťa. Od rodičov si toto vyšetrenie vyžaduje sústredenú pozornosť. Ak by bolo prítomné dieťa, pravdepodobne by sa sústredenie narušovalo a celý proces predlžoval. Zároveň nie je korektné hovoriť o dieťati „nad dieťaťom“ – teda v jeho prítomnosti.

V prípade, že máte dieťa súdom zverené do výhradnej starostlivosti, je potrebné doniesť k nahliadnutiu tento dokument (rozhodnutie súdu) v deň diagnostiky.

Ak takýto dokument nemáte, písomný súhlas oboch rodičov je nevyhnutný.

Diagnostika v Akademickom centre výskumu autizmu je podmienená súhlasom oboch zákonných zástupcov dieťaťa. V prípade, ak nemáme tieto súhlasy k dispozícii, nie je možné realizovať diagnostiku v našom centre.

Áno, v deň diagnostiky Vám vieme zabezpečiť parkovanie vo dvore Lekárskej fakulty UK. Naša koordinátorka Vás bude deň vopred kontaktovať v súvislosti s nahlásením údajov o vozidle.

Samozrejme, priepustku pre zamestnávateľa Vám potvrdíme.

Poruchy autistického spektra môžu byť diagnostikované už od 18 mesiaca veku dieťaťa, pokiaľ dieťa diagnostikuje odborník so skúsenosťami a použije vhodnú diagnostickú metódu. Platí, že príznaky PAS by mali byť v čase diagnostiky prítomné aspoň tri mesiace. Sú však aj deti, ktorých vývoj bol od narodenia štandardný ale v určitom období nastane výrazný regres.

Diagnózu, na základe Medzinárodnej klasifikácie chorôb (v súčasnosti platná 10. revízia), môže stanoviť detský klinický psychológ alebo pedopsychiater.

PAS patria pod psychiatrické diagnózy, preto diagnostiku môžu vykonávať psychiatri, klinický psychológovia, resp. odborníci z centier zaoberajúcich sa diagnostikou PAS, ktorí absolvovali špeciálny výcvik na štandardizované diagnostické metódy.

Zatiaľ nie je možné potvrdiť autizmus na základe genetického vyšetrenia, veľkú úlohu však zohráva dedičnosť. Ak sa už v rodine nachádza dieťa s autizmom, riziko, že ďalšie dieťa bude mať PAS je o 25% vyššie ako v prípade, že takéto dieťatko v rodine nie je. Nie je to však len dedičnosť a gény, ale v poslednom období aj vplyv prostredia a vonkajších faktorov, ktorému sme vystavovaní. Stanovenie diagnózy je preto v súčasnosti založené na starostlivom zhodnotení anamnézy a objektívnom pozorovaní dieťaťa, tzv. „zlatým štandardom“, za ktorý sa považujú medzinárodne používané diagnostické škály ako ADOS-2 a ADI-R.

Porucha autistického spektra je považovaná za multifaktorovú chorobu, pri vzniku ktorej veľkú úlohu zohrávajú genetické faktory spolu s faktormi životného prostredia. Environmentálne vplyvy (počas pre-, perinatálneho vývinu) spolu s genetickými faktormi vedú k etiopatogenéze PAS.

Vzťah medzi očkovaním a autizmom nepreukázala žiadna vedecká štúdia. Tvrdenia, že očkovanie má za následok vznik autizmu, boli vyvrátené, a nové výsledky výskumov to naďalej potvrdzujú. Môžeme teda povedať, že očkovanie nespôsobuje autizmus. Autizmus je neurovývinové ochorenie, dieťa sa rodí s predispozíciou naň. Je však potrebné upozorniť na skutočnosť, že aj keď autizmus nevzniká očkovaním dieťaťa, očkovanie, ako forma zvýšenej záťaže na organizmus (čo môže byť aj bežná choroba či stres), môže byť jeho spúšťačom.

Porucha autistického spektra je celoživotným ochorením. Avšak vďaka včasnej diagnostike je možné čím skôr začať s dieťaťom terapeuticky pracovať na posilnení jeho silných stránok, zlepšovaní oslabených zručností v komunikácii alebo hre, či naopak na znížení nefunkčných a sociálne nevhodných správaní. Starostlivosť o dieťa s autizmom je komplexná a často vyžaduje spoluprácu širokého spektra odborníkov: pediatrov, psychiatrov, psychológov, neurológov, špeciálnych pedagógov a logopédov.

Existuje viacero rozličných vysvetlení, a aj my v ACVA sa v rámci našich výskumných aktivít venujeme hľadaniu možných epidemiologických, genetických či neuroendokrinných príčin prečo sú autizmom zasiahnutí viac chlapci.

Ďalším dôvodom môže byť, že časť dievčat s PAS nie je diagnosticky zachytených. Zdá sa, že dievčatá s PAS, hlavne tie s vyšším IQ, sú oproti chlapcom šikovnejšie v prispôsobovaní sa a opakovaní správania po svojich zdravých rovesníčkach a zakrývaní prejavov autizmu. Taktiež sa dievčatá a chlapci s PAS môžu líšiť v tom ako sa u nich symptómy PAS prejavujú a keďže boli diagnostické kritériá tiež vytvorené prevažne na typicky mužských charakteristikách, mnohé dievčatá s PAS môžu byť nesprávne diagnostikované.

Prejavy PAS môžu vyzerať rozlične u dievčat a chlapcov. Dievčatá napríklad zvyčajne preukazujú menej obmedzených záujmov a repetitívneho správania alebo sú ich vyhranené záujmy zamerané na sociálne akceptovanejšie témy a častejšie sa tiež príznaky PAS snažia ukrývať. Ako dospievajú a sociálne normy začínajú byť komplexnejšie, môžu sa ich deficity plne prejaviť až neskôr, a preto bývajú mnohé dievčatá s PAS diagnostikované v neskoršom veku. Dievčatá s PAS taktiež častejšie reagujú na prílišný stres a frustráciu spôsobmi orientovanými do vnútra, napríklad prežívaním úzkosti alebo sebaubližovaním, zatiaľ čo chlapci ho prejavujú vo všeobecnosti skôr navonok – napr. agresívnym správaním, čo je okoliu pozorovateľnejším problémom. Téma rozdielov medzi dievčatami a chlapcami však ešte vyžaduje ďalšie podrobné a rozsiahle výskumy.

Detský autizmus aj Aspergerov syndróm patria pod poruchy autistického spektra. Detský autizmus je definovaný prítomnosťou narušení vo vývine, ktoré sa prejavujú v prvých troch rokoch života a abnormalitami vo všetkých troch oblastiach sociálnej interakcie, komunikácie a obmedzeného repetitívneho správania. Aspergerov syndróm sa od detského autizmu primárne líši tým, že sa nevyskytuje celkové oneskorenie vývinu reči a ani kognitívneho vývinu. Jedinci s Aspergerovým syndrómom majú intelekt v pásme normy, poprípade nadpriemeru a hoci môžu mať problémy v komunikácii typické pre PAS, prítomnosť významného oneskorenia reči túto diagnózu vylučuje.

Používanie týchto diagnostických kategórií však čoskoro zanikne, v najnovších diagnostických kritériách nasledujúcej 11. revízie Medzinárodnej klasifikácie chorôb zostáva už len jednotná diagnóza porucha autistického spektra, so 6 podtypmi v závislosti od úrovne narušenia intelektu a reči.

Rôzne problémové správanie býva častým sprievodným príznakom PAS. Najčastejšie ide o krik alebo piskot (predovšetkým u neverbálnych detí), výbuchy hnevu a agresívne správanie voči okoliu či naopak sebazraňovanie (napr. udieranie si hlavy, hryzenie, atď.), odmietanie či ignorovanie požiadaviek. Časť problémového správania u detí s PAS môže súvisieť s momentálnym senzorickým preťažením alebo narušením rituálov či neschopnosťou komunikovať súvisiacu frustráciu.

Narušenie komunikačných zručností patrí do triády deficitov typických pre PAS, avšak nie u každého dieťaťa s PAS býva vývin reči rovnako narušený. Prítomnosť významného oneskorenia reči naopak vylučuje diagnózu Aspergerovho syndrómu. Reč detí s PAS však máva svoje špecifiká v porovnaní s bežnou rečou, napr. rozdielnu intonáciu či hlasitosť, používanie vlastných slov, stereotypné opakovanie fráz a iné.

Deti s PAS často vnímajú okolitý svet ako ťažko pochopiteľný alebo ťažko predvídateľný. Rituály im pomáhajú zvládať súvisiaci stres a úzkosť tým, že im umožňujú aspoň v istom rozsahu prevziať kontrolu nad svojím okolím a opakovane zažívať niečo, čoho detailný priebeh poznajú a plne kontrolujú. Deti s PAS si zvyknú tvoriť aj rituály súvisiace so svojimi senzorickými záujmami, pretože opakovanie príjemnej aktivity ako napr. hladenia príjemného materiálu taktiež pomáha navodiť pozitívne pocity a pokoj.

Pre deti s PAS sú typické tiež rôzne správania spôsobené senzorickými dysfunkciami, ktoré sa prejavujú buď zvýšenou (hypersenzitivitu) alebo zníženou (hyposenzitivitu) citlivosťou na niektoré podnety. Pre deti s nízkou hranicou citlivosti môžu byť niektoré bežné zvuky príliš hlasité, vône príliš intenzívne či nepríjemné a podobne. Preto sa stáva, že aj na bežné podnety majú neprimerane silné negatívne reakcie, napr. krik, vyhýbanie sa konkrétnym podnetom alebo útek.

Áno, mnohým deťom s PAS sú diagnostikované aj iné psychiatrické či neurologické problémy. Častými komorbiditami sú napríklad porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), úzkosť, depresia, spánkové problémy či epilepsia.

V najmladšom veku je vhodná včasná intervencia a komplexná stimulácia vývinu dieťaťa. Výber ďalších terapií závisí od individuálnych problémov dieťaťa, ale zvyčajne je odporúčaná Aplikovaná behaviorálna analýza (ABA terapia), logopedická intervencia alebo hrová a filiálna terapia.

Diagnostika porúch autistického spektra u dospelých samozrejme možná je. Vyžaduje si však komplexný multidisciplinárny prístup. Stanovenie diagnózy PAS v dospelosti je náročnejšie z viacerých dôvodov. Anamnestické informácie o detstve a dospievaní získané s odstupom času nemusia byť dostatočne podrobné a spoľahlivé.
Okrem výskytu jednotlivých symptómov PAS v detskom veku je potrebné zhodnotiť tiež terajšie ťažkosti, aktuálny fyzický a mentálny stav. Je nutné posúdiť fungovanie v domácom, školskom a pracovnom prostredí v minulosti a v súčasnosti. Do diagnostického procesu je možné zapojiť aj členov rodiny, ktorí posudzovanú osobu dobre poznajú.
Diagnostiku v dospelosti komplikuje skutočnosť, že aktuálne prejavy PAS je ťažké vyhodnotiť vzhľadom na prítomnosť kompenzačných mechanizmov. Samotná podstata PAS môže sťažovať identifikáciu emócii, znižovať schopnosť introspekcie, či sťažovať hodnotenie myšlienok a emócii z dôvodov zhoršenej reciprocity v konverzačnom procese. Prelínanie sa symptómov PAS a iných duševných ochorení môže tiež komplikovať správne odlíšenie PAS, či prípadných pridružených porúch. V rámci diferenciálnej diagnostiky PAS je potrebné zvážiť aj iné neurovývinové ochorenia, psychiatrické ochorenia (napríklad schizofréniu, depresiu, úzkostné ochorenia, obsedantno-kompulzívnu poruchu), neurologické ochorenia (napríklad epilepsiu), ťažkosti s komunikáciou (napríklad problémy s rečou a jazykom, selektívny mutizmus), prípadne zvýšenú alebo zníženú senzorickú citlivosť.

Niekedy sa príznaky PAS prejavia až keď sociálne požiadavky presiahnu obmedzené kapacity človeka, preto sa autizmus môže plne manifestovať až v dospelosti. Nediagnostikovaní ľudia s PAS sú vystavení riziku vzniku funkčných a emocionálnych ťažkostí. Rozpoznanie PAS u dospelých je dôležité, aby im mohla byť následne poskytnutá odborná zdravotná a sociálna starostlivosť.

Z hodnotiacich nástrojov sú vhodné viaceré diagnostické škály:
• Adult Asperger Assessment (AAA), ktorý zahŕňa Autism-Spectrum Quotient (AQ) a Empathy Quotient (EQ)
• Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R)
• Autism Diagnostic Observation – Generic (ADOS-G) – revidovaná verzia Autism Diagnostic Observation – Second Edition (ADOS-2)
• Asperger Syndrome (and high-functioning autism) Diagnostic Interview (ASDI)
• Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale – Revised (RAADS-R)
Pre komplexnejšie posúdenie sa odporúča použiť Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO), ADOS-2 a ADI-R. Kombinácia ADOS-2 a ADI-R sa považuje za „zlatý štandard“ pri diagnostike PAS, obe škály spoločne poskytujú komplexný obraz o PAS u dospelých. V rámci ADOS-2 vyšetrenia sa pre plynulo hovoriace dospelé osoby využíva modul 4, ktorý má formu rozhovoru.

Nediagnostikovaní ľudia s PAS sú vystavení značnému riziku vzniku funkčných a emocionálnych ťažkostí. Mnohí z tých, čo diagnostikovaní boli, uvádzajú, že pred určením diagnózy mali značné sociálne problémy a ťažkosti s flexibilitou, že prejavy PAS pred určením diagnózy boli nepochopené a málo rešpektované, čo malo negatívny dopad na ich duševnú pohodu a fungovanie. Stanovenie správnej diagnózy znamená teda i možné výhody, zahŕňajúce lepší prístup k vhodnej zdravotnej starostlivosti, väčšiemu sebapoznaniu a sebaprijatiu, lepšiemu porozumeniu od ostatných.
Medi možné benefity diagnostika PAS v dospelosti odborníci radia aj:
• diagnóza môže podporiť prispôsobenie sa v škole, v práci, v zdravotnej starostlivosti a iných inštitúciách,
• diagnóza môže byť nápomocná proti šikane,
• môže uľahčiť rozvoj a lepšie pochopiť seba samého
• môže zabezpečiť akési upokojenie tým, že životné skúsenosti človeka sú potvrdené odborníkom,
• umožní zlepšiť kvalitu života spoznaním silných stránok,
• môže pomôcť získať oprávnenie na benefity a služby pre jedincov s PAS,
• môže získať oprávnenie človeka na programy pre ľudí so znevýhodnením, ako sú štipendium alebo stimuly na vhodné pracovné zaradenie.
Samotné stanovenie diagnózy môže priniesť aj určité riziká:
• proces diagnostiky môže byť stresujúci a zdĺhavý,
• človek môže vnímať interakciu s odborníkom negatívne, dehonestujúco či nepríjemne,
• iní ľudia v živote jedinca s PAS nemusia byť k diagnóze chápajúci.

Diagnostiku PAS u dospelého by malo vedieť poskytnúť každé pracovisko, ktoré sa diagnostikou autizmu zaoberá. S ohľadom na fakt, že v dospelom veku sa autizmus diagnostikuje oveľa zriedkavejšie než v detstve, nemusí mať každé pracovisko skúseného odborníka aj pre dospelý vek.
Pri žiadosti o diagnostiku je teda vhodné sa informovať, akú na danom pracovisku majú skúsenosť s dospelými klientmi.
Diagnózu definitívne stanovuj psychiater, v spolupráci s klinickým psychológom a diagnostikom PAS, neurológom a inými odborníkmi.