{"id":21284,"date":"2021-04-01T22:32:45","date_gmt":"2021-04-01T20:32:45","guid":{"rendered":"https:\/\/acva.sk\/rndr-klaudia-kyselicova-phd-rozhovor-v-casopise-dieta-c-12-1-2019-2020-pomozme-odhalit-spustace-autizmu\/"},"modified":"2022-03-29T08:39:23","modified_gmt":"2022-03-29T06:39:23","slug":"rndr-klaudia-kyselicova-phd-rozhovor-v-casopise-dieta-c-12-1-2019-2020-pomozme-odhalit-spustace-autizmu","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/acva.sk\/en\/rndr-klaudia-kyselicova-phd-rozhovor-v-casopise-dieta-c-12-1-2019-2020-pomozme-odhalit-spustace-autizmu\/","title":{"rendered":"RNDr. Klaudia Kyselicov\u00e1, PhD.: rozhovor v\u00a0\u010dasopise Die\u0165a \u010d. 12-1 2019\/2020: Pom\u00f4\u017eme odhali\u0165 sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de autizmu"},"content":{"rendered":"\n

V Akademickom centre v\u00fdskumu autizmu (ACVA) na Fyziologickom \u00fastave Lek\u00e1rskej fakulty Univerzity Komensk\u00e9ho v Bratislave sa u\u017e nieko\u013eko rokov pod veden\u00edm prednostky \u00fastavu prof. MUDr. Daniely Ostatn\u00edkovej, PhD., venuj\u00fa v\u00fdskumu autizmu. V\u00fdskumn\u00fd t\u00edm pozost\u00e1va zo \u0161irok\u00e9ho spektra odborn\u00edkov (lek\u00e1ri, molekul\u00e1rni biol\u00f3govia, odborn\u00edci na v\u00fd\u017eivu, psychol\u00f3govia). Cie\u013eom tohto centra je integrova\u0165 v\u00fdskumn\u00e9 aktivity zameran\u00e9 na choroby autistick\u00e9ho spektra na Slovensku do jednej spolupracuj\u00facej siete pracov\u00edsk, ktor\u00e1 bude zav\u00e1dza\u0165 diagnostick\u00e9 a terapeutick\u00e9 protokoly pod\u013ea medic\u00edny zalo\u017eenej na d\u00f4kazoch, a koordinova\u0165 interakciu s pacientmi, ich rodinami a relevantn\u00fdmi in\u0161tit\u00faciami. Radi by sme odborn\u00fa i laick\u00fa verejnos\u0165 podrobnej\u0161ie obozn\u00e1mili s \u010dinnos\u0165ou centra ACVA formou seri\u00e1lu. Na jeho \u00favod sme sa zhov\u00e1rali s pedagogickou pracovn\u00ed\u010dkou Fyziologick\u00e9ho \u00fastavu LF UK a v\u00fdskumn\u00ed\u010dkou ACVA RNDr. Klaudiou Kyselicovou, PhD. Predstavila n\u00e1m novo prepracovan\u00fd dotazn\u00edk EDO-20, ktor\u00fd vznikol s cie\u013eom pom\u00f4c\u0165 definova\u0165 rizikov\u00e9 faktory, ktor\u00e9 popri genetike zohr\u00e1vaj\u00fa \u00falohu pri vzniku por\u00fach autistick\u00e9ho spektra. Rozhovorom z\u00e1rove\u0148 poz\u00fdvame \u0161irok\u00fa rodi\u010dovsk\u00fa verejnos\u0165, aby sa zapojila do tejto novej dotazn\u00edkovej met\u00f3dy, ktor\u00fa ACVA uv\u00e1dza na svojej webovej str\u00e1nke. Aj vy tak m\u00f4\u017eete pom\u00f4c\u0165 v\u00fdskumn\u00edkom odhali\u0165 sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de autizmu.<\/h2>\n\n

Od janu\u00e1ra 2020<\/strong>\u00a0prich\u00e1dzate s nov\u00fdm komplexn\u00fdm dotazn\u00edkom na zber epidemiologick\u00fdch d\u00e1t. \u010co sa v\u00e1m podarilo doteraj\u0161\u00edm v\u00fdskumom dok\u00e1za\u0165?<\/strong><\/p>\n\n

\u010ciasto\u010dne sa n\u00e1m podarilo potvrdi\u0165 v\u00fdsledky doteraj\u0161\u00edch zahrani\u010dn\u00fdch \u0161t\u00fadi\u00ed. Opakovane sa n\u00e1m potvrdzuje, \u017ee autizmus skuto\u010dne m\u00e1 ur\u010dit\u00fd genetick\u00fd z\u00e1klad, ktor\u00fd je nepopierate\u013en\u00fd. Av\u0161ak epigenetick\u00e9 faktory, ktor\u00e9 s\u00fa potenci\u00e1lnymi sp\u00fa\u0161\u0165a\u010dmi autizmu aj pri existuj\u00facom genetickom vybaven\u00ed, sa neust\u00e1le sk\u00famaj\u00fa. Mo\u017eno poveda\u0165, \u017ee sme v\u00a0z\u00e1sade potvrdili, \u017ee aj u\u00a0n\u00e1s na Slovensku preva\u017euje autizmus ove\u013ea viac u\u00a0mu\u017esk\u00e9ho pohlavia ako u\u00a0\u017eien a sledujeme aj famili\u00e1rny v\u00fdskyt tejto poruchy.<\/p>\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n

RNDr. Klaudia Kyselicov\u00e1, PhD., p\u00f4sob\u00ed ako antropologi\u010dka v r\u00e1mci Akademick\u00e9ho centra v\u00fdskumu autizmu. Spolu s t\u00edmom v\u00fdskumn\u00edkov h\u013ead\u00e1 odpovede na ot\u00e1zky o mo\u017en\u00fdch sp\u00fa\u0161\u0165a\u010doch por\u00fach autistick\u00e9ho spektra. (Foto DA K. Kyselicovej)<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n

Uv\u00e1dza sa pomer 4:1, teda \u017ee chlapcov s\u00a0touto poruchou je \u0161tvorn\u00e1sobne viac ako diev\u010dat.<\/strong><\/p>\n\n

Hovor\u00ed sa to, no najnov\u0161ie zahrani\u010dn\u00e9 \u0161tatistiky z\u00a0tohto roku u\u017e uv\u00e1dzaj\u00fa pomer 3:1, tak\u017ee sa to tro\u0161ku zni\u017euje v prospech chlapcov. Tu je ale ot\u00e1zne, akou formou sa t\u00e1to porucha diagnostikuje, preto\u017ee jednotliv\u00e9 pracovisk\u00e1 pou\u017e\u00edvaj\u00fa na diagnostiku in\u00e9 n\u00e1stroje. Existuje aj viacero ve\u013emi rozmanit\u00fdch te\u00f3ri\u00ed, ktor\u00e9 vysvet\u013euj\u00fa, pre\u010do je v\u00fdskyt autizmu v\u00e4\u010d\u0161\u00ed u\u00a0chlapcov ako u\u00a0diev\u010dat. V\u00a0ka\u017edom pr\u00edpade to ale bude s\u00favisie\u0165 s\u00a0mu\u017esk\u00fdm pohlav\u00edm a\u00a0to, ak\u00fdm sp\u00f4sobom, sa pr\u00e1ve sna\u017e\u00edme zisti\u0165.<\/p>\n\n

Autizmus vn\u00edmame ako poruchu, ktor\u00e1 sa objav\u00ed v\u00a0detskom veku. St\u00e1va sa, \u017ee zost\u00e1va nediagnostikovan\u00fd a\u00a0zist\u00ed sa a\u017e v\u00a0dospelosti?<\/strong><\/p>\n\n

D\u00e1 sa to vy\u0161etrova\u0165 aj u\u00a0dospel\u00fdch, no na na\u0161om pracovisku vy\u0161etrujeme prim\u00e1rne deti. Usilujeme sa ich objedn\u00e1va\u0165 v\u00a0ranom veku, a to preto, aby e\u0161te bola \u0161anca na v\u010dasn\u00fa intervenciu. To je k\u013e\u00fa\u010dov\u00e9 pr\u00e1ve u\u00a0det\u00ed vo veku 2 a\u017e 3 roky, aby sa im pomoc dostala v\u010das. \u010co sa t\u00fdka dospel\u00fdch jedincov, tak tam u\u017e m\u00f4\u017eu by\u0165 prejavy spr\u00e1vania nejako pozmenen\u00e9. \u010clovek sa do ur\u010ditej miery prisp\u00f4sob\u00ed aj svojmu okoliu a\u00a0m\u00f4\u017ee \u00eds\u0165 o\u00a0nau\u010den\u00e9 spr\u00e1vanie, ktor\u00e9 maskuje p\u00f4vodn\u00e9 behavior\u00e1lne prejavy. Tvrd\u00ed sa, \u017ee najm\u00e4 \u017eeny autistky dok\u00e1\u017eu \u010dasto maskova\u0165 niektor\u00e9 prejavy tejto poruchy. Do akej miery, to je zrejme individu\u00e1lne a\u00a0z\u00e1vis\u00ed to aj od z\u00e1va\u017enosti poruchy.<\/p>\n\n

Vr\u00e1\u0165me sa ale k nov\u00e9mu dotazn\u00edku na zber d\u00e1t, s\u00a0ktor\u00fdm prich\u00e1dzate na va\u0161om pracovisku. V\u00a0\u010dom sa l\u00ed\u0161i od toho predo\u0161l\u00e9ho?<\/strong><\/p>\n\n

Predo\u0161l\u00fd dotazn\u00edk sme do ve\u013ekej miery roz\u0161\u00edrili. Je ove\u013ea detailnej\u0161\u00ed a\u00a0okrem komplexnej rodinnej anamn\u00e9zy zah\u0155\u0148a aj r\u00f4zne vonkaj\u0161ie vplyvy \u2013 napr\u00edklad farmakologick\u00e9, kde n\u00e1s zauj\u00edma, \u010di \u010dlovek bral nejak\u00e9 lie\u010div\u00e1\u2026 Nep\u00fdtame sa iba na matku, ale aj na otca. \u010ealej zis\u0165ujeme environment\u00e1lne vplyvy, ako napr\u00edklad pobyt v\u00a0zne\u010distenom prostred\u00ed, vystavenie stresu\u2026 V\u00a0podstate v\u0161etko, s \u010d\u00edm sa \u010dlovek stret\u00e1va na dennej b\u00e1ze. V\u00a0porovnan\u00ed s\u00a0predo\u0161l\u00fdm dotazn\u00edkom je nov\u00fd dotazn\u00edk rozdelen\u00fd na 3 \u010dasti pod\u013ea toho, \u010di odpoved\u00e1 matka alebo otec, no a napokon s\u00fa to konkr\u00e9tne \u00fadaje, ktor\u00e9 sa t\u00fdkaj\u00fa die\u0165a\u0165a, ktor\u00e9 e\u0161te nie je plnolet\u00e9.<\/p>\n\n

Spomenuli ste epigenetick\u00e9 faktory. \u010co to je a\u00a0ako ovplyv\u0148uj\u00fa t\u00fato poruchu?<\/strong><\/p>\n\n

S\u00fa to sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de ochorenia, ktor\u00e9 u\u017e je geneticky podmienen\u00e9. A\u00a0to, \u010di u\u017e s\u00fa tieto sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de napr\u00edklad imunitn\u00e9ho charakteru, bakteri\u00e1lneho alebo v\u00edrusov\u00e9ho p\u00f4vodu, \u010di to je strava, \u010di\u017ee pr\u00edjem nejak\u00fdch \u017eiv\u00edn, pr\u00edjem l\u00e1tok vr\u00e1tane chemik\u00e1li\u00ed a\u00a0podobne, tak to sa sna\u017e\u00edme zisti\u0165. S\u00fa to faktory, ktor\u00e9 m\u00f4\u017eu vy\u00fasti\u0165 v\u00a0to, \u017ee sa autizmus naozaj prejav\u00ed, ale nemusia. A\u00a0my chceme zisti\u0165, ako tieto sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de navz\u00e1jom koreluj\u00fa, \u010di ich mus\u00ed spolup\u00f4sobi\u0165 viac naraz a\u00a0v ak\u00fdch kombin\u00e1ci\u00e1ch, aby sa porucha prejavila.<\/p>\n\n

Ako bude prebieha\u0165 zber d\u00e1t? Ko\u013ekoro\u010dn\u00e9 deti h\u013ead\u00e1te do v\u00fdskumu?<\/strong><\/p>\n\n

Dotazn\u00edk, ktor\u00fd rodi\u010dia objednan\u00ed na diagnostiku vyp\u013a\u0148ali kv\u00f4li zberu \u201evstupn\u00fdch\u201c d\u00e1t, je u\u017e pr\u00edstupn\u00fd aj pre verejnos\u0165, ktor\u00e1 by sa rada zapojila do na\u0161ich v\u00fdskumov. D\u00fafame, \u017ee sa n\u00e1m tak\u00fdmto sp\u00f4sobom podar\u00ed oslovi\u0165 aj rodi\u010dov zdrav\u00fdch det\u00ed, ktor\u00fdch \u00fadaje n\u00e1m posl\u00fa\u017eia ako kontroln\u00e9 d\u00e1ta k d\u00e1tam od autistick\u00fdch det\u00ed. Vek det\u00ed zaraden\u00fdch do v\u00fdskumu sa pohybuje od 2 do 15 rokov. M\u00f4\u017eu sa, samozrejme, zapoji\u0165 aj star\u0161\u00ed \u013eudia. Prednostne v\u0161ak vy\u0161etrujeme deti v ranom veku, a to preto, ako som u\u017e spom\u00ednala, aby dostali v\u010das pomoc.<\/p>\n\n

Deti, u\u00a0ktor\u00fdch je podozrenie na autizmus, budete teda porovn\u00e1va\u0165 s\u00a0rovnako po\u010detnou vzorkou zdrav\u00fdch det\u00ed. Ak\u00e9 m\u00e1te po\u017eiadavky, \u010do sa t\u00fdka tejto skupiny det\u00ed?<\/strong><\/p>\n\n

Ur\u010dite v\u017edy potrebujeme referen\u010dn\u00fa vzorku, nech ide o\u00a0ak\u00fdko\u013evek v\u00fdskum. Pri zbere d\u00e1t prostredn\u00edctvom tohto dotazn\u00edka potrebujeme aj deti, ktor\u00e9 nemaj\u00fa potvrden\u00fa \u017eiadnu neurov\u00fdvinov\u00fa poruchu a\u00a0ani na \u0148u nie je podozrenie, nemaj\u00fa poruchu pozornosti a aktivity, nemaj\u00fa preuk\u00e1zan\u00e9 poruchy u\u010denia a\u00a0ani zmyslov\u00e9 poruchy, teda netrpia hluchotou, nie s\u00fa slep\u00e9 a\u00a0podobne. To bude porovn\u00e1vacia vzorka kontroln\u00fdch det\u00ed. Do v\u00fdskumu sa, samozrejme, m\u00f4\u017eu zapoji\u0165 aj rodi\u010dia det\u00ed, ktor\u00fdm u\u017e diagnostikovali in\u00fa neurov\u00fdvinov\u00fa poruchu alebo autizmus a\u00a0neboli diagnostikovan\u00e9 t\u00fdmi met\u00f3dami, ktor\u00e9 pou\u017e\u00edvame my. Datab\u00e1zu det\u00ed tak budeme ma\u0165 rozdelen\u00fa na deti, ktor\u00e9 s\u00fa neurotypick\u00e9, deti s\u00a0inou neurov\u00fdvinovou poruchou (tu bude treba uvies\u0165, ktor\u00e1 to je porucha a\u00a0\u010di bola diagnostikovan\u00e1) a deti s\u00a0poruchami autistick\u00e9ho spektra (PAS) vy\u0161etrovan\u00e9 inde ako na na\u0161om pracovisku.<\/p>\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n

Skenovanie r\u00fak a sledovanie pomeru d\u013a\u017eok druh\u00e9ho a \u0161tvrt\u00e9ho prsta, ktor\u00fd odzrkad\u013euje vn\u00fatromaternicov\u00e9 vplyvy pohlavn\u00fdch horm\u00f3nov na vyv\u00edjaj\u00faci sa plod. (Foto DA K. Kyselicovej)<\/em><\/p><\/blockquote>\n\n

Ak\u00fd je \u010dasov\u00fd harmonogram zberu d\u00e1t a\u00a0ak\u00e9 ve\u013ek\u00e9 s\u00fabory det\u00ed chcete vytvori\u0165?<\/strong><\/p>\n\n

D\u00e1ta budeme zbiera\u0165 nepretr\u017eite, s\u00fabory by mali by\u0165 ve\u013ekos\u0165ou a vekom prisp\u00f4soben\u00e9. Budeme radi, ak sa do v\u00fdskumu zapoj\u00ed ktoko\u013evek a bude ochotn\u00fd vyplni\u0165 dotazn\u00edk. N\u00e1sledne si z toho vyberieme ide\u00e1lnych kandid\u00e1tov. Dotazn\u00edky s\u00fa anonymn\u00e9, rodi\u010dia vyp\u013a\u0148aj\u00fa anamnestick\u00e9 \u00fadaje bez toho, aby uviedli osobn\u00e9 \u00fadaje, ako s\u00fa meno, priezvisko \u010di rodn\u00e9 \u010d\u00edslo. N\u00e1s zauj\u00edma pohlavie die\u0165a\u0165a a jeho d\u00e1tum narodenia, aby sme si vedeli vypo\u010d\u00edta\u0165 chronologick\u00fd vek, pr\u00edpadne chronologick\u00fd vek matky a otca, ale nie ich osobn\u00e9 \u00fadaje, na z\u00e1klade ktor\u00fdch by ich bolo mo\u017en\u00e9 identifikova\u0165. No a ke\u010f\u017ee ide o zber d\u00e1t, ktor\u00e9 rodi\u010d uv\u00e1dza subjekt\u00edvne, nevieme nijako skontrolova\u0165 ich objektivitu. Ide teda o vzorku popul\u00e1cie, pri ktorej sa zoh\u013ead\u0148uje subjektivita pri uv\u00e1dzan\u00ed niektor\u00fdch d\u00e1t, ktor\u00e9 nemo\u017eno overi\u0165. Napriek tomu aj tieto d\u00e1ta maj\u00fa ve\u013ek\u00fa hodnotu.<\/p>\n\n

Predpoklad\u00e1 sa, \u017ee je \u010fal\u0161ie die\u0165a rizikov\u00e9, ak jeden s\u00farodenec m\u00e1 PAS? Chcete z\u00edska\u0165 do v\u00fdskumu aj s\u00farodencov det\u00ed s PAS?<\/strong><\/p>\n\n

Bolo by dobr\u00e9, aby sa do v\u00fdskumu zapojili aj s\u00farodenci autistick\u00fdch det\u00ed. Mohli by sme tak porovna\u0165, ktor\u00e9 faktory p\u00f4sobili na die\u0165a, ktor\u00e9mu u\u017e diagnostikovali autizmus, a\u00a0ktor\u00e9 p\u00f4sobili na jeho s\u00farodenca, ktor\u00fd nem\u00e1 diagnostikovan\u00fd autizmus a\u00a0ani sa u\u00a0neho nepreukazuj\u00fa \u017eiadne prejavy autizmu. Z\u00a0tohto h\u013eadiska to m\u00e1 ve\u013ek\u00fd v\u00fdznam.<\/p>\n\n

Bud\u00fa musie\u0165 rodi\u010dia, ktor\u00ed sa rozhodn\u00fa zapoji\u0165 do prieskumu a\u00a0vyplni\u0165 dotazn\u00edk, absolvova\u0165 s\u00a0die\u0165a\u0165om u\u00a0v\u00e1s aj nejak\u00e9 odbery?<\/strong><\/p>\n\n

Nie, s\u00a0t\u00fdmito de\u0165mi z\u00a0kontrolnej vzorky nebud\u00fa musie\u0165 absolvova\u0165 \u017eiadne odbery. U det\u00ed, ktor\u00e9 sa vy\u0161etruj\u00fa v\u00a0ACVA, je s\u00fa\u010das\u0165ou vy\u0161etrenia aj odber vzoriek na v\u00fdskumn\u00e9 \u00fa\u010dely. Moment\u00e1lne nem\u00e1me kapacity, ani pl\u00e1n na to, aby sme realizovali odbery v\u00a0pr\u00edpade kontrolnej vzorky det\u00ed v\u00a0tejto prvej f\u00e1ze zberu epidemiologick\u00fdch d\u00e1t. Tak\u017ee tu sta\u010d\u00ed naozaj len vyplni\u0165 dotazn\u00edk na na\u0161ej webovej str\u00e1nke. \u010co sa t\u00fdka v\u00fdskumov vo v\u0161eobecnosti, v\u017edy v\u00edtame \u013eud\u00ed, ktor\u00ed by sa chceli zapoji\u0165 a\u00a0poskytn\u00fa\u0165 n\u00e1m nejak\u00fa biologick\u00fa vzorku, \u010do, samozrejme, v\u00a0pr\u00edpade det\u00ed nejde bez s\u00fahlasu rodi\u010da. Ale v\u00e4\u010d\u0161inou si to u\u017e rie\u0161ime individu\u00e1lne pod\u013ea toho, o\u00a0ak\u00fd projekt ide, preto\u017ee pri r\u00f4znych projektoch ide o\u00a0r\u00f4zne odbery \u2013 odober\u00e1me, krv, sliny, mo\u010d, stolicu\u2026<\/p>\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n

S kolegy\u0148ou Mgr. Katar\u00ednou Jan\u0161\u00e1kovou, PhD., pri anal\u00fdze vzoriek od det\u00ed vy\u0161etren\u00fdch na poruchy autistick\u00e9ho spektra. (Foto DA K. Kyselicovej)<\/em><\/p>\n\n

V\u00a0akom \u010dasovom horizonte budete vyhodnocova\u0165 d\u00e1ta? Kedy mo\u017eno o\u010dak\u00e1va\u0165 v\u00fdsledky?<\/strong><\/p>\n\n

V pr\u00edpade zberu epidemiologick\u00fdch d\u00e1t nie je \u010dasov\u00fd pl\u00e1n striktne ur\u010den\u00fd, ale bude sa odv\u00edja\u0165 od ochoty verejnosti zapoji\u0165 sa. Predpoklad\u00e1m, \u017ee v obdob\u00ed dvoch a\u017e troch rokov budeme ma\u0165 prv\u00e9 relevantn\u00e9 v\u00fdsledky, \u010do sa t\u00fdka s\u00faboru s poruchou autistick\u00e9ho spektra, ale \u010do sa t\u00fdka kontrolnej skupiny \u2013 teda zdrav\u00fdch det\u00ed, to mo\u017eno \u0165a\u017eko odhadn\u00fa\u0165. V na\u0161om centre vy\u0161etrujeme deti prakticky nepretr\u017eite, len s kr\u00e1tkou pauzou v lete, a tak d\u00e1ta zbierame neust\u00e1le. V\u00fdskumy ukon\u010dujeme vtedy, ke\u010f zhodnot\u00edme, \u017ee m\u00e1me dostato\u010dn\u00fd po\u010det jedincov, a \u017ee d\u00e1ta maj\u00fa aj nejak\u00fa hodnotu, aby bol v\u00fdsledok preuk\u00e1zate\u013en\u00fd.<\/p>\n\n

Sk\u00famate komplexn\u00fd profil rodi\u010dov a, samozrejme, die\u0165a\u0165a, u\u00a0ktor\u00e9ho ste diagnostikovali PAS, teda pred naroden\u00edm, po\u010das vn\u00fatromaternicov\u00e9ho v\u00fdvinu a\u00a0po naroden\u00ed. Rozme\u0148me to na drobn\u00e9. Ktor\u00e9 faktory zis\u0165ujete u\u00a0\u017eien e\u0161te predt\u00fdm, ako otehotnej\u00fa?<\/strong><\/p>\n\n

V prvom rade n\u00e1s zauj\u00edma anamn\u00e9za matky. P\u00fdtame sa na \u00fadaje t\u00fdkaj\u00face sa u\u017e jej ran\u00e9ho detstva. Zauj\u00edma n\u00e1s, \u010di sa u matky v detstve prejavila nejak\u00e1 porucha alebo \u010di mala prejavy podobn\u00e9 PAS, alebo \u010di samotn\u00e1 matka nie je autistka, preto\u017ee pri autizme sa uv\u00e1dza vysok\u00e1 miera dedi\u010dnosti. Zauj\u00edma n\u00e1s, \u010di v detstve prekonala infek\u010dn\u00e9 ochorenia, \u010di utrpela nejak\u00e9 \u00farazy alebo z\u00e1va\u017en\u00e9 traumy, \u010di sa u nej preuk\u00e1zali nejak\u00e9 psychologick\u00e9 \u0165a\u017ekosti \u010di psychiatrick\u00e9 ochorenia. Zauj\u00edma n\u00e1s aj \u017eivotn\u00fd \u0161t\u00fdl a strava matky. Ak m\u00e1 \u017eena nejak\u00e9 extr\u00e9mne stravovacie n\u00e1vyky, m\u00f4\u017ee to ovplyvni\u0165 jej rast a v\u00fdvin, men\u0161tru\u00e1ciu, reproduk\u010dn\u00e9 zdravie at\u010f. S t\u00fdmto u\u017e s\u00favis\u00ed aj samotn\u00e9 tehotenstvo. \u010co sa t\u00fdka po\u010datia, zauj\u00edma n\u00e1s vek matky v \u010dase otehotnenia, v\u0161etky faktory, ktor\u00e9 sa t\u00fdkaj\u00fa jej zdravia, imunity\u2026 Teda v\u0161etko, \u010do by mohlo napoveda\u0165, \u017ee prostredie maternice, kde sa plod vyv\u00edja, bolo nejak\u00fdm sp\u00f4sobom v porovnan\u00ed s normou pozmenen\u00e9. No a potom n\u00e1s zauj\u00edma samotn\u00e9 tehotenstvo. \u010ci prebiehalo bez komplik\u00e1ci\u00ed, ako sa \u017eena po\u010das tehotenstva stravovala, \u010di u\u017e\u00edvala nejak\u00e9 lieky, \u010di mala subjekt\u00edvne \u0165a\u017ekosti a podobne. Tie\u017e sa p\u00fdtame, \u010di mala v tehotenstve nejak\u00e9 extr\u00e9mne v\u00fdkyvy, teda napr\u00edklad \u010di konzumovala alkohol, u\u017e\u00edvala drogy, pracovala s biologick\u00fdm materi\u00e1lom, ktor\u00fd by mohol znamena\u0165 riziko infekcie, ale aj na to, \u010di bola pod vplyvom psychologick\u00e9ho stresu. Ke\u010f toti\u017e b\u00fdvate napr\u00edklad pri hlu\u010dnej ceste a m\u00e1te probl\u00e9my so sp\u00e1nkom, tie\u017e sa to m\u00f4\u017ee nejako odzrkadli\u0165 na zdrav\u00ed die\u0165a\u0165a, ktor\u00e9 \u010dak\u00e1te.<\/p>\n\n

Na str\u00e1nke americk\u00e9ho Centra pre kontrolu a\u00a0prevenciu ochoren\u00ed som \u010d\u00edtala, \u017ee riziko PAS m\u00f4\u017ee zvy\u0161ova\u0165 aj to, ke\u010f \u017eena v\u00a0tehotenstve u\u017e\u00edva ur\u010dit\u00e9 lieky, napr\u00edklad s\u00a0obsahom kyseliny valproovej (napr. v niektor\u00fdch liekoch na lie\u010dbu epilepsie). Zis\u0165ujete aj tak\u00e9to podrobn\u00e9 inform\u00e1cie?<\/strong><\/p>\n\n

P\u00fdtame sa na konkr\u00e9tne lie\u010div\u00e1, ktor\u00e9 \u017eena v\u00a0tehotenstve u\u017e\u00edvala. A\u00a0to nielen ofici\u00e1lne zaregistrovan\u00e9 lie\u010div\u00e1, ale aj v\u00fd\u017eivov\u00e9 doplnky alebo \u010di podst\u00fapila nejak\u00e9 bylinn\u00e9 k\u00fary. S\u00fa toti\u017e aj bylinky, ktor\u00e9 p\u00f4sobia na plod teratog\u00e9nne, teda maj\u00fa schopnos\u0165 naru\u0161i\u0165 v\u00fdvin plodu. Zauj\u00edma n\u00e1s, ak\u00fd typ toho-ktor\u00e9ho pr\u00edpravku tehotn\u00e1 u\u017e\u00edvala a\u00a0konkr\u00e9tny n\u00e1zov pr\u00edpravku.<\/p>\n\n

V\u00a0s\u00fa\u010dasnosti sa aj tehotn\u00fdm \u017een\u00e1m odpor\u00fa\u010da napr\u00edklad o\u010dkovanie proti chr\u00edpke. Zis\u0165ujete aj tieto \u00fadaje?<\/strong><\/p>\n\n

Zauj\u00edma n\u00e1s o\u010dkovac\u00ed pl\u00e1n matky, otca aj samotn\u00e9ho die\u0165a\u0165a. Je to s\u00fa\u010das\u0165ou tej \u010dasti dotazn\u00edka, ktor\u00e1 sa t\u00fdka zdravotn\u00fdch anamnestick\u00fdch \u00fadajov. Detailnej\u0161ie sa p\u00fdtame na o\u010dkovania die\u0165a\u0165a.<\/p>\n\n

Zauj\u00edma v\u00e1s, \u010di \u017eena napr\u00edklad ne\u017eije pri hlu\u010dnej ceste, ak\u00e9 byliny u\u017e\u00edvala v\u00a0tehotnosti a\u00a0nep\u00fdtate sa, \u010di bola konkr\u00e9tne v\u00a0tehotnosti zao\u010dkovan\u00e1 a\u00a0proti \u010domu?<\/strong><\/p>\n\n

P\u00fdtame sa, \u010di bola \u017eena zao\u010dkovan\u00e1 v\u00a0detstve a\u00a0\u010di bol o\u010dkovac\u00ed pl\u00e1n individu\u00e1lny. \u010ealej sa p\u00fdtame na o\u010dkovania v\u00a0dospelosti a\u00a0\u010di to bolo proti chr\u00edpke, hepatit\u00edde A\u00a0a\u00a0B, HPV, tetanu a\u00a0aj proti menej \u010dast\u00fdm ochoreniam, ako besnota alebo tropick\u00e9 choroby. Tie\u017e sa p\u00fdtame na zdravotn\u00e9, osobitn\u00e9 \u010di mimoriadne indik\u00e1cie, teda pre\u010do dan\u00e1 \u017eena absolvovala in\u00e9 ako povinn\u00e9 o\u010dkovania a\u00a0je tam aj mo\u017enos\u0165 vo\u013ene sa k\u00a0tejto ot\u00e1zke vyjadri\u0165.<\/p>\n\n

\u010co zis\u0165ujete v dotazn\u00edku u\u00a0det\u00ed?<\/strong><\/p>\n\n

U\u00a0det\u00ed n\u00e1s zauj\u00edma cel\u00e9 predp\u00f4rodn\u00e9 a p\u00f4rodn\u00e9 obdobie a aj s\u00a0t\u00fdm spojen\u00e9 vy\u0161etrenia (ultrazvukov\u00e9 vy\u0161etrenia). Zauj\u00edma n\u00e1s, \u010di die\u0165a pri\u0161lo na svet v\u00a0riadnom term\u00edne p\u00f4rodu alebo \u010di sa narodilo pred\u010dasne, alebo \u010di ho matka pren\u00e1\u0161ala. P\u00fdtame sa na priebeh p\u00f4rodu, \u010di bol spont\u00e1nny alebo vyvol\u00e1van\u00fd, \u010di sa po\u010das p\u00f4rodu vyskytli komplik\u00e1cie. Zis\u0165ujeme aj \u00fadaje t\u00fdkaj\u00face sa bezprostredn\u00e9ho pop\u00f4rodn\u00e9ho obdobia, teda \u010di die\u0165a sp\u013a\u0148alo fyziologick\u00e9 parametre ako zdrav\u00fd novorodenec. A\u00a0ak bol novorodenec zdrav\u00fd, tak zis\u0165ujeme, \u010di sa u\u00a0neho rozvinula novorodeneck\u00e1 \u017elta\u010dka. \u010ealej sa zameriavame na psychomotorick\u00fd v\u00fdvin a \u010di prebiehal v\u00a0norme. P\u00fdtame sa aj na v\u00fd\u017eivu die\u0165a\u0165a, \u010di bolo doj\u010den\u00e9 alebo nie. A\u00a0kedy sa u\u00a0die\u0165a\u0165a objavili prv\u00e9 pr\u00edznaky, ktor\u00e9 by mohli nasved\u010dova\u0165, \u017ee ide o\u00a0autizmus. Do detailov v\u0161ak nezach\u00e1dzame, preto\u017ee na to u\u017e potom nadv\u00e4zuje diagnostika v\u00a0pr\u00edpade u\u00a0n\u00e1s vy\u0161etrovan\u00fdch det\u00ed. V\u00a0r\u00e1mci nej sa u\u017e detailnej\u0161ie rozv\u00e1dza, ak\u00e9 boli prejavy u\u00a0die\u0165a\u0165a v\u00a0akom veku. Tak\u017ee toto nie je s\u00fa\u010das\u0165ou dotazn\u00edka a\u00a0nebudeme to v\u00a0podstate \u017eiada\u0165 ani od kontroln\u00fdch skup\u00edn.<\/p>\n\n

Rozhodli ste sa niektor\u00e9 faktory vyl\u00fa\u010di\u0165 na z\u00e1klade vyhodnotenia minul\u00e9ho dotazn\u00edka?<\/strong><\/p>\n\n

Vyl\u00fa\u010di\u0165 sme nevyl\u00fa\u010dili \u017eiadne, ale zmenili sme formu. V\u00a0predch\u00e1dzaj\u00facom dotazn\u00edku sme mali ve\u013ea otvoren\u00fdch ot\u00e1zok, v\u00a0ktor\u00fdch sa rodi\u010dia \u0165a\u017eko orientovali. Sna\u017eili sme sa preto \u010do najviac konkretizova\u0165 ot\u00e1zky, aby odpovede na ne boli pre rodi\u010da jednoduch\u00e9 a\u00a0aby mohol dotazn\u00edk r\u00fdchlo vyplni\u0165. Sna\u017e\u00edme sa to poda\u0165 aj takou formou, aby be\u017en\u00fd \u010dlovek dok\u00e1zal pochopi\u0165, na \u010do konkr\u00e9tne sa p\u00fdtame. Ke\u010f s\u00fa ot\u00e1zky jasne polo\u017een\u00e9, tak maj\u00fa zozbieran\u00e9 d\u00e1ta pre n\u00e1s ove\u013ea v\u00e4\u010d\u0161iu mieru spo\u013eahlivosti. Predch\u00e1dzaj\u00faci dotazn\u00edk preto mo\u017eno ch\u00e1pa\u0165 ako pilotn\u00fd, v\u00a0ktorom sa n\u00e1m uk\u00e1zalo, ako mo\u017eno nov\u00fd dotazn\u00edk pripravi\u0165 kvalitnej\u0161ie.<\/p>\n\n

V\u00a0s\u00fa\u010dasnosti sa ve\u013ea hovor\u00ed o\u00a0\u010drevnej mikrobiote. Zameriavate aj na \u0148u pozornos\u0165? Ukazuje sa, \u017ee m\u00f4\u017ee ma\u0165 vz\u0165ah k\u00a0PAS?<\/strong><\/p>\n\n

Aj toto je s\u00fa\u010das\u0165 na\u0161ich v\u00fdskumov. Vo v\u00fdskumnom t\u00edme s\u00fa aj pracovn\u00edci, ktor\u00ed sa zaoberaj\u00fa touto oblas\u0165ou. Analyzuj\u00fa vzorky stolice, zis\u0165uj\u00fa v\u00a0nej z\u00e1palov\u00e9 markery. Podrobnej\u0161ie by v\u0161ak o\u00a0tom povedali kolegovia v\u00a0niektorej \u010dasti tohto seri\u00e1lu.<\/p>\n\n

V\u0161\u00edmate si vo va\u0161om v\u00fdskume aj prestup l\u00e1tok cez hematoencefalick\u00fa bari\u00e9ru? Zn\u00e1ma je napr\u00edklad pr\u00e1ca profesora Christophera Exleyho z\u00a0anglickej Univerzity v\u00a0Keele,<\/strong>\u00a0kde laborat\u00f3rne preuk\u00e1zal pr\u00edtomnos\u0165 hlin\u00edka v\u00a0mozgoch autistov. Idete vo v\u00fdskume aj t\u00fdmto smerom?<\/strong><\/p>\n\n

Na konkr\u00e9tne \u0165a\u017ek\u00e9 alebo \u013eahk\u00e9 kovy ako hlin\u00edk sme sa doteraz nezameriavali. Nem\u00e1me toti\u017e sp\u00f4sob, ak\u00fdm by sme priamo analyzovali za\u0165a\u017eenie organizmu \u0165a\u017ek\u00fdmi kovmi (ortu\u0165, olovo, arz\u00e9n\u2026) alebo hlin\u00edkom, aj ke\u010f ide o\u00a0be\u017en\u00e9 environment\u00e1lne tox\u00edny. Tieto l\u00e1tky sa v\u00a0pr\u00edpade neurodegenerat\u00edvnych ochoren\u00ed (napr. Alzheimerova choroba) zis\u0165uj\u00fa priamo z\u00a0mozgov\u00e9ho tkaniva donorov. Spom\u00ednan\u00e1 \u0161t\u00fadia analyzovala vzorky mozgu od donorov, u\u00a0ktor\u00fdch sa po\u010das \u017eivota diagnostikovala nejak\u00e1 z\u00a0por\u00fach autistick\u00e9ho spektra. Na na\u0161om pracovisku podobn\u00e9 anal\u00fdzy nevykon\u00e1vame.<\/p>\n\n

M\u00e1 by\u0165 v\u00fdsledkom v\u00fdskumu doplnenie skr\u00edningu autizmu v\u00a0pediatrick\u00fdch ambulanci\u00e1ch?<\/strong><\/p>\n\n

Ke\u010f budeme ma\u0165 zozbieran\u00e9 relevantn\u00e9 d\u00e1ta, ur\u010dite bud\u00fa publikovan\u00e9. Bud\u00fa pr\u00edstupn\u00e9 nielen odbornej, ale aj laickej verejnosti. Budeme len radi, ak bud\u00fa \u013eudia informovan\u00ed o\u00a0tom, \u010do v\u0161etko m\u00f4\u017ee vy\u00fasti\u0165 do autizmu, ak je genetick\u00fd z\u00e1klad pre t\u00fato poruchu. Moment\u00e1lne je v\u00a0pediatrick\u00fdch ambulanci\u00e1ch povinn\u00fd skr\u00edning na autizmus, zaviedol sa kr\u00e1tky dotazn\u00edk, tzv. M-CHAT, ktor\u00fd, ak budeme ma\u0165 zozbieran\u00e9 a\u00a0vyhodnoten\u00e9 epidemiologick\u00e9 \u00fadaje, bude mo\u017eno v\u00a0bud\u00facnosti doplnen\u00fd o\u00a0\u010fal\u0161ie ot\u00e1zky nasmerovan\u00e9 na konkr\u00e9tne sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de tejto poruchy.<\/p>\n\n

M\u00e1te z\u00e1ujem pozva\u0165 do v\u00fdskumu aj rodi\u010dov, ktor\u00ed maj\u00fa z\u00a0r\u00f4znych pr\u00ed\u010din neo\u010dkovan\u00e9 deti?<\/strong><\/p>\n\n

Samozrejme, zapoji\u0165 sa m\u00f4\u017ee ktoko\u013evek. Ke\u010f\u017ee sa p\u00fdtame na konkr\u00e9tne o\u010dkovania, na o\u010dkovac\u00ed pl\u00e1n die\u0165a\u0165a, zauj\u00edmaj\u00fa n\u00e1s aj d\u00f4vody, pre\u010do die\u0165a nebolo zao\u010dkovan\u00e9. Ak sa uk\u00e1\u017ee, \u017ee s\u00fa rozdiely v\u00a0o\u010dkovac\u00edch sch\u00e9mach medzi de\u0165mi, tak tomu budeme venova\u0165 pozornos\u0165.<\/p>\n\n

O\u00a0ak\u00fdch predispoz\u00edci\u00e1ch die\u0165a\u0165a, \u010di ochoreniach mo\u017eno dnes s\u00a0istotou poveda\u0165, \u017ee maj\u00fa vz\u0165ah k\u00a0autizmu \u010di k PAS?<\/strong><\/p>\n\n

Tu sme op\u00e4\u0165 pri genetick\u00fdch pr\u00ed\u010din\u00e1ch tejto poruchy. Aj z\u00a0genetickej str\u00e1nky sa to ve\u013emi \u0165a\u017eko uchopuje. Existuje s\u00edce nejak\u00fd zoznam kandid\u00e1tnych g\u00e9nov, ktor\u00e9 m\u00f4\u017eu za r\u00f4znych okolnost\u00ed vy\u00fasti\u0165 do autistick\u00e9ho fenotypu, no napriek tomu je neskuto\u010dne zlo\u017eit\u00e9 s istotou ur\u010di\u0165, ktor\u00e9 g\u00e9ny a\u00a0za ak\u00fdch okolnost\u00ed zapr\u00ed\u010di\u0148uj\u00fa vznik autizmu. Ako som uviedla na za\u010diatku, vieme, \u017ee genetick\u00e1 str\u00e1nka je tam v\u017edy, ale \u010di sa autizmus prejav\u00ed, to sa ned\u00e1 predpoveda\u0165 s istotou. P\u00f4vodne sa uva\u017eovalo o stovk\u00e1ch kandid\u00e1tnych g\u00e9nov, \u010do sa v\u00a0s\u00fa\u010dasnosti zredukovalo na 171 g\u00e9nov. V\u00a0prvom rade zis\u0165ujeme, v\u00a0akom prostred\u00ed sa vyv\u00edjali deti, ktor\u00e9 maj\u00fa potvrden\u00fa diagn\u00f3zu autizmu. A\u00a0to, \u010di u\u017e ako plod v\u00a0maternici alebo ako die\u0165a v\u00a0ranom veku, pr\u00edpadne v\u00a0akom prostred\u00ed \u017eili ich rodi\u010dia. To je prv\u00fd krok, od ktor\u00e9ho sa odraz\u00edme. V\u00fdrazn\u00e9 rozdiely, respekt\u00edve faktory, ktor\u00e9 sa uk\u00e1\u017eu u autistick\u00fdch det\u00ed ako spolo\u010dn\u00e9, budeme h\u013eada\u0165 aj u\u00a0zdrav\u00fdch jedincov. Ak sa n\u00e1m potvrd\u00ed, \u017ee s\u00fa tam paralely v\u00a0kontrolnej skupine a\u00a0v\u00a0skupine diagnostikovan\u00fdch det\u00ed s\u00a0autizmom, tak to ur\u010dite bude st\u00e1\u0165 za pozornos\u0165.<\/p>\n\n

Zhov\u00e1rala sa<\/em><\/p>\n\n

Ren\u00e1ta Krausov\u00e1seri\u00e1l Zacielen\u00e9 na autizmus 1)Die\u0165a \u010d. 12\/2019 \u2013 1\/2020<\/p>\n\n

Dotazn\u00edk EDO-20 (Dotazn\u00edk pre \u00fa\u010dely zberu epidemiologick\u00fdch d\u00e1t pri sk\u00faman\u00ed v\u00fdvinov\u00fdch por\u00fach s neobjasnenou etiol\u00f3giou, 2020) ur\u010den\u00fd na skr\u00edning v\u0161etk\u00fdch det\u00ed n\u00e1jdete na str\u00e1nke Akademick\u00e9ho centra pre v\u00fdskum autizmu:\u00a0<\/strong>https:\/\/vyskum-autizmu.webnode.sk\/news\/dotaznik-edo-20\/<\/a><\/p>

V\u00fdskumn\u00edci z\u00a0ACVA v\u00e1m \u010fakuj\u00fa, \u017ee vyplnen\u00edm dotazn\u00edka pom\u00f4\u017eete identifikova\u0165 sp\u00fa\u0161\u0165a\u010de autizmu.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n\n

\"\"<\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

V Akademickom centre v\u00fdskumu autizmu (ACVA) na Fyziologickom \u00fastave Lek\u00e1rskej fakulty Univerzity Komensk\u00e9ho v Bratislave sa u\u017e nieko\u013eko rokov pod veden\u00edm prednostky \u00fastavu prof. MUDr. Daniely Ostatn\u00edkovej, PhD., venuj\u00fa v\u00fdskumu autizmu. V\u00fdskumn\u00fd t\u00edm pozost\u00e1va zo \u0161irok\u00e9ho spektra odborn\u00edkov (lek\u00e1ri, molekul\u00e1rni biol\u00f3govia, odborn\u00edci na v\u00fd\u017eivu, psychol\u00f3govia). Cie\u013eom tohto centra je integrova\u0165 v\u00fdskumn\u00e9 aktivity zameran\u00e9 na choroby<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":18608,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_eb_attr":"","footnotes":""},"categories":[92],"tags":[],"class_list":["post-21284","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-media-en"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21284","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21284"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21284\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":22150,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/21284\/revisions\/22150"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18608"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21284"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=21284"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/acva.sk\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=21284"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}